Odkryto kolejny gen zwiększający ryzyko raka piersi

Białko, kodowane przez PALB2, jest zaangażowane w proces naprawy DNA. U ludzi, u których gen jest zmutowany, dochodzi do nagromadzenia nieprawidłowych kopii DNA w komórkach. Ponadto białko PALB2 oddziałuje z innym białkiem - BRCA2 i stabilizuje je. Mutacja genu kodującego BRCA2 jest związana z dramatycznym wzrostem zachorowalności na raka sutka.

Nazneen Rahman z Institute of Cancer Research w Sutton w Wielkiej Brytanii wraz z kolegami przeanalizowali sekwencję PALB2 u ponad 1000 kobiet, u których zdarzyły się przypadki raka piersi w rodzinie. U 10 spośród badanych kobiet wykryto mutację w jednej kopii genu PALB2. U ponad 1000 kobiet zdrowych mutacji w genie nie zaobserwowano. "Podejrzewamy, że mutacja w PALB2 jest przyczyną około 100 przypadków zachorowań na raka sutka w Wielkiej Brytanii każdego roku" - mówi profesor Rahman, główny autor pracy.

Pomimo, że PALB2 w niewielkim stopniu wpływa na zachorowalność na raka sutka w całej populacji, stał się on czwartym genem odkrytym dzięki sekwencjonowaniu materiału genetycznego kobiet z rodzin wysokiego ryzyka.

W dwóch pracach związanych z opisywaną inne grupy badawcze wykazały, że mutacja dwóch kopii PALB2 prowadzi do dziedzicznej niedokrwistości Fanconiego (rodzaj anemii), choroby charakteryzującej się rozlicznymi wadami rozwojowymi, uszkodzeniem szpiku kostnego i zwiększoną podatnością na zachorowanie na raka.

Mutacja w PALB2 jest 12. odkrytą u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego i trzecią mutacją pojedynczą (w jednej kopii genu), związaną z podwyższeniem ryzyka raka piersi (dwie pozostałe to mutacje w genach BRCA2 i BRIP1).

Badanie genetycznych podstaw chorób dziedzicznych prawdopodobnie przyczyni się w przyszłości do opracowania skutecznej terapii tych chorób i ułatwi zapobieganie im, zwłaszcza u pacjentów z grup wysokiego ryzyka.