Ocena:
oceń

rozmiar czcionki

|

|

poleć

|

drukuj

|

forum

|

2007-01-18 00:00:00

Odkryto kolejny gen zwiększający ryzyko raka piersi

U kobiet z mutacją w genie PALB2 ryzyko zachorowania na raka sutka jest ponad dwukrotnie wyższe niż u innych kobiet w populacji - donoszą naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics".

Białko, kodowane przez PALB2, jest zaangażowane w proces naprawy DNA. U ludzi, u których gen jest zmutowany, dochodzi do nagromadzenia nieprawidłowych kopii DNA w komórkach. Ponadto białko PALB2 oddziałuje z innym białkiem - BRCA2 i stabilizuje je. Mutacja genu kodującego BRCA2 jest związana z dramatycznym wzrostem zachorowalności na raka sutka.

Nazneen Rahman z Institute of Cancer Research w Sutton w Wielkiej Brytanii wraz z kolegami przeanalizowali sekwencję PALB2 u ponad 1000 kobiet, u których zdarzyły się przypadki raka piersi w rodzinie. U 10 spośród badanych kobiet wykryto mutację w jednej kopii genu PALB2. U ponad 1000 kobiet zdrowych mutacji w genie nie zaobserwowano. "Podejrzewamy, że mutacja w PALB2 jest przyczyną około 100 przypadków zachorowań na raka sutka w Wielkiej Brytanii każdego roku" - mówi profesor Rahman, główny autor pracy.

Pomimo, że PALB2 w niewielkim stopniu wpływa na zachorowalność na raka sutka w całej populacji, stał się on czwartym genem odkrytym dzięki sekwencjonowaniu materiału genetycznego kobiet z rodzin wysokiego ryzyka.

W dwóch pracach związanych z opisywaną inne grupy badawcze wykazały, że mutacja dwóch kopii PALB2 prowadzi do dziedzicznej niedokrwistości Fanconiego (rodzaj anemii), choroby charakteryzującej się rozlicznymi wadami rozwojowymi, uszkodzeniem szpiku kostnego i zwiększoną podatnością na zachorowanie na raka.

Mutacja w PALB2 jest 12. odkrytą u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego i trzecią mutacją pojedynczą (w jednej kopii genu), związaną z podwyższeniem ryzyka raka piersi (dwie pozostałe to mutacje w genach BRCA2 i BRIP1).

Badanie genetycznych podstaw chorób dziedzicznych prawdopodobnie przyczyni się w przyszłości do opracowania skutecznej terapii tych chorób i ułatwi zapobieganie im, zwłaszcza u pacjentów z grup wysokiego ryzyka.

poleć znajomemu drukuj skomentuj rss
Oceń artykuł:

Autor

Amazonki.Net

Poczytaj również

  • Avatar

    2022-11-06 08:50:50

    Interpretacja USG piersi

    Mam 49 lat. Proszę o interpretację wyniku usg: Piersi o budowie gruczolowo-tluszczowej. W piersi lewej na godz. 1. w tylnej...
  • Avatar

    2022-11-05 10:59:10

    Jaka powinna być zastosowana hormonoterapia

    Mam 66 lat. 6 lat temu zdiagnozowano u mnie raka piersi. Przeszłam mastektomię piersi prawej z limfadenctomią węzłów...
  • Avatar

    2022-11-05 10:55:28

    Interpretacja przypadku

    Invasive breast carcinoma - invasine lobular carcinoma G2, E-kadheryna (-), ER (+) 5/8, PR (+) 5/8, HER-2: 0 odczyn ujemny,...