Badania genetyczne

Wysłane przez Amazonki.net 

justyna81 (offline)

Post #1

23-05-2015 - 16:15:49

 

Kolejne odkrycie naszych genetyków- mutacja genu PALB2 . Profesor zaprasza na badania genetyczne Panie, u których w rodzinie wystąpił rak piersi. Polecam obejrzeć filmik na tej stronie.

http://www.gs24.pl/apps/pbcs.dll/article?AID=%2F20150511%2FSZCZECIN%2F150519949

justyna81 (offline)

Post #2

23-05-2015 - 16:41:58

 

Znalazłam na necie informację, że PALB 2 Oficjalna nazwa tego genu jest " partnerem i lokalizator BRCA2 . "
(The official name of this gene is “partner and localizer of BRCA2.”)
Jeśli ta mutacja zachowuje się tak jak ta w genie BRCA 1 czy BRCA 2 - to znaczy, że jest wysokie prawdopodobieństwo, że zadziała takie samo leczenie- cisplatyna i taka sama profilaktyka i to może uratować życie wielu kobietom. smiling smiley
brawo naukowcy ze Szczecina brawo dla prof Lubińskiego i prof Cybulskiego smiling smiley

grazyna1810 (offline)

Post #3

25-05-2015 - 16:58:47

 

Witam
3 03 2015 roku wykonałam badanie BRCA1 wynik miał być za ok 3 miesiące .Dziś dzwonie do poradni genetycznej i dowiaduję się że o wynik mam zadzwonić za 2 miesiące wstydniś.Powiem wam że mnie zatkało .Czy to normalne że tak długo czeka się na wynik ?Może ktoś wie dlaczego tyle czasu trzeba czekać ? Pozdrawiam buziak

ewa12801 (offline)

Post #4

28-05-2015 - 15:05:27

Orzysz 

Dziewczyny dziś otrzymałam wyniki,nie mam mutacji ale w zaleceniach jest wskazana adnexektomia( do rozważenia)z nastepczą htz.Do rozważenia chemoprewencja tamoxifenem po wykluczeniu przeciwwskazań. Czy oznacza to że mogę profilaktycznie usunąć jajniki?

Ewka_79 (offline)

Post #5

30-05-2015 - 16:18:28

okolice Częstochowy 

Przyszłam się również dopisać mutacja BRCA 1. Cisplatyny mi nie dano nawet nie zaproponowano. Dostałam tylko 6 cykli FEC ani taxanów. Teraz to się bardzo zmartwiłam.
U mnie również żadne badanie nie wykryło przyjaciela oprócz guza, który był uważany za raka. Po operacji okazało się, że guz widoczny w badaniach rakiem nie był. Natomiast w piersi obok guza znaleziono komórki raka G3 trójujemny oczywiście inwazyjny. Na dodatek w wartowniku mikroprzerzut podtorebkowo.
Cały czas się zastanawiam czy dobrą chemie mi dali załamka.
Jak dalej żyć.

nigulina (offline)

Post #6

30-05-2015 - 22:34:52

łódz 

Ewka jeśli masz mutację genu BRCA1 to najlepszym wyjściem jest zapytać genetyka w kwestii Twojego leczenia.Ja też mam mutacje BRCA1, jestem pod opieką poradni genetycznej ze Szczecina.Skierowania na badania dostaje od genetyka, który przyjezdza do Łodzi raz w miesiącu. Mówi otwarcie o leczeniu, profilaktyce czy nowych badaniach do których możesz się zakwalifikować.Bież co Ci dali i dalej drąż temat. Ja dostałam 4 AC i co wlew pytałam chemika czy czegoś by mi nie dorzucił.

domina13 (offline)

Post #7

31-05-2015 - 08:43:17

Piotrków Tryb. 

W zeszłym roku miałam konsultację genetyczną w BRCA1 i BRCA2 nic mi nie znaleźli,według zaleceń przy każdym nowym zachorowaniu powinnam ich zawiadomić.Przez tydzień próbowałam dodzwonić się do Szczecina ,bezradnyna numery podane,lecz daremnie.Znalazłam w końcu ich adres email,wysłałam im mój wynik i opisałam moja historię choroby i znów cisza przez ponad tydzień zero reakcji.W piątek zostałam mile zaskoczona listonosz przyniósł polecony ze Szczecina z zaproszeniem na konsultację 15.06.2015r w Łodzi u dr.T.Huzarskiego-rozszerzą mi badanie o inne geny.Może znajdą ten wadliwy,tym bardziej że siostra mojego taty miała raka piersi najpierw w jednej,potem w krótkim czasie w drugiej.myśli




4xAC,4xDXL Mastektomia Carcinoma ductale infiltrans mammae.ER-TS 4/8;PR-TS 8/8;HER 2;0 ;Ki67-2%(styczeń2014);
Wznowa:NST G2; ER-80%;PR-99%;HER2-0;Ki67-12,9%(maj 2015)xeloda x4;nawelbina x9;sindaxel x7;cisplatyna x3;zoladex+symex(kwiecień-sierpień),zoladex+egristrozol(wrzesień);14-25.11.16r-kastracja radiologiczna;30.11.16r-Faslodex;14.12.16r-drugi Faslodex;28.12.2016r-trzeci Faslodex;25.01.2017r-czwarty Faslodex;27.02.2017r-pierwszy wlew chemii CMF;20.03.2017-drugi wlew CMF

ewa12801 (offline)

Post #8

31-05-2015 - 15:40:32

Orzysz 

Dziewczynki u mnie matka i 3 moje siostry u żadnej z nas nie ma mutacji brca 1-2.Zapytałam ponieważ po usg są liczne torbiele jajników a cycki co miesiąc biopsja

Ewka_79 (offline)

Post #9

31-05-2015 - 17:28:16

okolice Częstochowy 

Tak, ja już 8 maja miałam ostatnią chemię. Teraz pojadę do genetyczki do Kielc to znowu z Nią porozmawiam. Może akurat coś nowego się dowiem.

ewa12801 (offline)

Post #10

01-06-2015 - 12:57:43

Orzysz 

Dziewczyny nie doczekałam się odpowiedzi,jednak gdyby którąś z Was miała podobne zalecenia dziele się inf.Dzwoniłam dziś do dr.Lubinskiego i powieudział mi że przy takich zaleceniach ani lekarz ani NFZ nie mogą robić problemow.W środę mam ginekologa więc gdy będą problemy mam dzwonić i sobie porozmawia z prowadzącym.Po wizycie napisze jak przebiegla.

ewa12801 (offline)

Post #11

03-06-2015 - 13:08:41

Orzysz 

W niedziele do 10- tej mam się zgłosić na oddział.

Al_la (offline)

Post #12

24-06-2015 - 10:08:55

k/Warszawy 

[www.medexpress.pl]





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

nenar (offline)

Post #13

25-06-2015 - 23:16:40

Czaplinek 

Dziewczyny z genem BRCA1! Miałam propozycję udziału w programie "Miasto Kobiet" na temat życia z tym genem, z przyczyn osobistych nie mogę w tym uczestniczyć. Jeżeli jest jakaś dziewczyna chętna proszę o kontakt, podan dane do kontaktu z przedtswicielką TVN smiling smiley



annzaw (offline)

Post #14

26-06-2015 - 07:53:05

Tarnów 

ja chetnie smiling smiley

LUCY1985 (offline)

Post #15

28-07-2015 - 15:41:19

Wadowice 

Dzis bylam na rozszerzonych badaniach genetycznych.W 2013 mialam wykonane na nfz 3 mutacje w bbrca1ale to za malo. Dzis pobrali mi krew. (Oncogene diagnostic) do rozszerzonych badan genetycznych. Jesli badanie wykaze mutacje na 100 % ciacham drugiego cyca i wowczas rowniez powaznie pomysle nad jajnikami (do 5 lat max)...

Nie chce czekac az z racji raka zrazikowego rak pojawi sie w drugiej piersi badz w jajnikach. Chce zyc choc troszke spokojniej...

Pozdrawiam

fianiebieska (offline)

Post #16

16-09-2015 - 10:00:47

Warszawa 

Moja mama miała mutację BRCA1 i BRCA2, zmarła na raka jajnika, walczyła dzielnie 7 lat, jej dwie siostry też mutantki po wieloogniskowym raku piersi, ja odziedziczyłam mutację BRCA2 i mam niestety raka w wieku 35 lat



fianiebieska opowiada

sasky7 (offline)

Post #17

17-09-2015 - 18:25:55

Warszawa 

Dziś byłam w Poradni Genetycznej CO-I na Roentgena:
- najpierw wywiad u genetyka klinicznego (rozmowa, rysunek a'la drzewko genealogiczne oczko) oraz skierowanie na pobranie krwi + "ich" próbówka
- pobranie krwi
(na skierowaniu były cztery oznaczenia: dwa z nich to BRCA1 i BRCA2, a pozostałych dwóch ... nie pamiętam)

Teraz czekam na wyniki - ok. 3 mies.
(czekam teoretycznie, bo przecież nie mam zamiaru "siedzieć i czekać" aż do zimy oczko )

... i zastanawiam się, dlaczego tak długo? Czy ta dziś pobrana krew musi tyle "dojrzewać" niczym dojrzewający na półce ser? oczkouśmiech



Ikka (offline)

Post #18

17-09-2015 - 18:43:16

Gdańsk 

Te inne oznaczenia to może CHEK1 , CHEK 2??? Ja najpierw miałam robiony BRCA 1 , chociaż genetyczka po wywiadzie i drzewku chciała od razu postawić diagnozę - brak mutacji - ale nie dałam się odprawić z kwitkiem ... Wyniki podobno miały być po miesiącu ale, żeby je odebrać musiałam czekać na wizytę do genetyka - 2 miesiące ..niezdecydowany.Na szczęście badania nie wykazały mutacji w tym genie ..duży uśmiech.A genetyczka mając dzień dobroci dla pacjenta sama z własnej woli zaproponowała jeszcze sprawdzenie genu CHEK 1....Na wizycie byłam na początku lipca , pobranie krwi do badania mam na koniec września, a wyniki odbiore pewnie gdzieś w listopadzie...Jakby nie licząc od lipca do listopada jest .....5 miesięcy . Tyle trwa diagnostyka ..Bez komentarza wstydniś



Ikka
----------------------------------------------------------------------------
Zamiast zamartwiać się tym co będzie jutro - bądź szczęśliwa już dzisiaj ..... meloman


Jolcia (offline)

Post #19

17-09-2015 - 20:20:50

 

Sasky, chyba wszystkim standardowo podają ten termin trzech miesięcy. Chociaż mnie pani doktor z tej samej poradni poinformowała, że w przypadku wyniku pozytywnego, już po miesiącu zostanę powiadomiona telefonicznie. I tak się stało.
Trzymam kciuki za ujemny wynik okpociesza

jadwiga61 (offline)

Post #20

17-09-2015 - 22:57:58

Szczecin 

Robiłam teraz rozszerzone badania genetyczne w Szczecinie i były po miesiącu



Miciumpka (offline)

Post #21

18-09-2015 - 08:01:47

Augustów 

Ja robiłam BRCA1 i CHECK1 i telefonu z wynikiem ujemnymi dostałam po ok 3tygodniach. Natomiast wyniki papierowych po 3miesiacach ale P. Dr. Dodatkowo zleciła badanie na brca2 i check2 mimo że u mnie w rodzinie nie było zachorowań. Ale akurat mają program na który się zalapalam.



iwusiak (offline)

Post #22

30-11-2015 - 11:40:13

Warszawa 

U mnie podstawowe BRC1 BRC2, check wyszly ujemne ale genetyczka zapisala mnie na rozszerzenie PALB2; wg niej z wywiadu wynika, iz jakas ukryta mutacja jestmyśli



julcia.1966 (offline)

Post #23

01-12-2015 - 06:04:12

Ostrołęka 

W tą sobotę znów będę badana.hot smiley Oczywiście w temacie.ok



sasky7 (offline)

Post #24

12-12-2015 - 22:14:03

Warszawa 

Hm ... 3 miesiące minęły (już prawie)!

Czas zadzwonić do poradni i zapytać, czy jest już wynik.



Jolcia (offline)

Post #25

13-12-2015 - 16:03:29

 

Sasky okserce

grazyna1810 (offline)

Post #26

13-12-2015 - 18:14:19

 

Ja czekałam 5 miesięcy na wynik niedowiarek

Jolcia (offline)

Post #27

13-12-2015 - 20:46:16

 

Dziewczyny, brak kontaktu z poradni genetycznej przemawia na Waszą korzyść.
Ja w niecały miesiąc od badania miałam telefon, żeby się zgłosić po wynik. Dodatni.

LUCY1985 (offline)

Post #28

25-01-2016 - 20:40:42

Wadowice 

melduje się Lucy mutant BRCA1, dodam, rzadki jej wariant... smiling smiley

KasiaM (offline)

Post #29

28-01-2016 - 11:19:52

Warszawa 

Czemu tak długo czekacie na wynik ? Ja czekamłam tylko 2 tygodnie...

LUCY1985 (offline)

Post #30

28-01-2016 - 19:58:42

Wadowice 

ja robiłam prywatnie i również 2 tyg czekałam. a gdy robilam podstawowe warianty na fundusz czekalam 3 mies!!!
Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum.

Kliknij żeby zalogować

Użytkownicy online

Gości: 486
Największa liczba użytkowników online: 77 dnia 11-10-2011
Największa liczba gości online: 14207 dnia 25-04-2022