Badania genetyczne
|
justyna81 (offline) |
Post #2 23-05-2015 - 16:41:58 |
|
|
Znalazłam na necie informację, że PALB 2 Oficjalna nazwa tego genu jest " partnerem i lokalizator BRCA2 . "
(The official name of this gene is “partner and localizer of BRCA2.”) Jeśli ta mutacja zachowuje się tak jak ta w genie BRCA 1 czy BRCA 2 - to znaczy, że jest wysokie prawdopodobieństwo, że zadziała takie samo leczenie- cisplatyna i taka sama profilaktyka i to może uratować życie wielu kobietom. 
 naukowcy ze Szczecina dla prof Lubińskiego i prof Cybulskiego
|
|
grazyna1810 (offline) |
Post #3 25-05-2015 - 16:58:47 |
|
|
Witam
3 03 2015 roku wykonałam badanie BRCA1 wynik miał być za ok 3 miesiące .Dziś dzwonie do poradni genetycznej i dowiaduję się że o wynik mam zadzwonić za 2 miesiące  .Powiem wam że mnie zatkało .Czy to normalne że tak długo czeka się na wynik ?Może ktoś wie dlaczego tyle czasu trzeba czekać ? Pozdrawiam 
|
|
Ewka_79 (offline) |
Post #5 30-05-2015 - 16:18:28 |
|
okolice Częstochowy |
Przyszłam się również dopisać mutacja BRCA 1. Cisplatyny mi nie dano nawet nie zaproponowano. Dostałam tylko 6 cykli FEC ani taxanów. Teraz to się bardzo zmartwiłam.
U mnie również żadne badanie nie wykryło przyjaciela oprócz guza, który był uważany za raka. Po operacji okazało się, że guz widoczny w badaniach rakiem nie był. Natomiast w piersi obok guza znaleziono komórki raka G3 trójujemny oczywiście inwazyjny. Na dodatek w wartowniku mikroprzerzut podtorebkowo. Cały czas się zastanawiam czy dobrą chemie mi dali  .
Jak dalej żyć. |
|
domina13 (offline) |
Post #7 31-05-2015 - 08:43:17 |
|
Piotrków Tryb. |
W zeszłym roku miałam konsultację genetyczną w BRCA1 i BRCA2 nic mi nie znaleźli,według zaleceń przy każdym nowym zachorowaniu powinnam ich zawiadomić.Przez tydzień próbowałam dodzwonić się do Szczecina ,
 na numery podane,lecz daremnie.Znalazłam w końcu ich adres email,wysłałam im mój wynik i opisałam moja historię choroby i znów cisza przez ponad tydzień zero reakcji.W piątek zostałam mile zaskoczona listonosz przyniósł polecony ze Szczecina z zaproszeniem na konsultację 15.06.2015r w Łodzi u dr.T.Huzarskiego-rozszerzą mi badanie o inne geny.Może znajdą ten wadliwy,tym bardziej że siostra mojego taty miała raka piersi najpierw w jednej,potem w krótkim czasie w drugiej. 
4xAC,4xDXL Mastektomia Carcinoma ductale infiltrans mammae.ER-TS 4/8;PR-TS 8/8;HER 2;0 ;Ki67-2%(styczeń2014); Wznowa:NST G2; ER-80%;PR-99%;HER2-0;Ki67-12,9%(maj 2015)xeloda x4;nawelbina x9;sindaxel x7;cisplatyna x3;zoladex+symex(kwiecień-sierpień),zoladex+egristrozol(wrzesień);14-25.11.16r-kastracja radiologiczna;30.11.16r-Faslodex;14.12.16r-drugi Faslodex;28.12.2016r-trzeci Faslodex;25.01.2017r-czwarty Faslodex;27.02.2017r-pierwszy wlew chemii CMF;20.03.2017-drugi wlew CMF |
|
Al_la (offline) |
Post #12 24-06-2015 - 10:08:55 |
|
k/Warszawy Posty: 24703
Na forum od:
|
[www.medexpress.pl]
W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół. Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho 
Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx |
|
nenar (offline) |
Post #13 25-06-2015 - 23:16:40 |
|
Czaplinek |
Dziewczyny z genem BRCA1! Miałam propozycję udziału w programie "Miasto Kobiet" na temat życia z tym genem, z przyczyn osobistych nie mogę w tym uczestniczyć. Jeżeli jest jakaś dziewczyna chętna proszę o kontakt, podan dane do kontaktu z przedtswicielką TVN
|
|
fianiebieska (offline) |
Post #16 16-09-2015 - 10:00:47 |
|
Warszawa |
Moja mama miała mutację BRCA1 i BRCA2, zmarła na raka jajnika, walczyła dzielnie 7 lat, jej dwie siostry też mutantki po wieloogniskowym raku piersi, ja odziedziczyłam mutację BRCA2 i mam niestety raka w wieku 35 lat
fianiebieska opowiada
|
|
sasky7 (offline) |
Post #17 17-09-2015 - 18:25:55 |
|
Warszawa |
Dziś byłam w Poradni Genetycznej CO-I na Roentgena:
- najpierw wywiad u genetyka klinicznego (rozmowa, rysunek a'la drzewko genealogiczne  ) oraz skierowanie na pobranie krwi + "ich" próbówka
- pobranie krwi (na skierowaniu były cztery oznaczenia: dwa z nich to BRCA1 i BRCA2, a pozostałych dwóch ... nie pamiętam) Teraz czekam na wyniki - ok. 3 mies. (czekam teoretycznie, bo przecież nie mam zamiaru "siedzieć i czekać" aż do zimy )
... i zastanawiam się, dlaczego tak długo? Czy ta dziś pobrana krew musi tyle "dojrzewać" niczym dojrzewający na półce ser?  
|
|
Ikka (offline) |
Post #18 17-09-2015 - 18:43:16 |
|
Gdańsk |
Te inne oznaczenia to może CHEK1 , CHEK 2??? Ja najpierw miałam robiony BRCA 1 , chociaż genetyczka po wywiadzie i drzewku chciała od razu postawić diagnozę - brak mutacji - ale nie dałam się odprawić z kwitkiem ... Wyniki podobno miały być po miesiącu ale, żeby je odebrać musiałam czekać na wizytę do genetyka - 2 miesiące ..
 .Na szczęście badania nie wykazały mutacji w tym genie .. .A genetyczka mając dzień dobroci dla pacjenta sama z własnej woli zaproponowała jeszcze sprawdzenie genu CHEK 1....Na wizycie byłam na początku lipca , pobranie krwi do badania mam na koniec września, a wyniki odbiore pewnie gdzieś w listopadzie...Jakby nie licząc od lipca do listopada jest .....5 miesięcy . Tyle trwa diagnostyka ..Bez komentarza Ikka ---------------------------------------------------------------------------- Zamiast zamartwiać się tym co będzie jutro - bądź szczęśliwa już dzisiaj ..... 
|
|
Jolcia (offline) |
Post #19 17-09-2015 - 20:20:50 |
|
|
Sasky, chyba wszystkim standardowo podają ten termin trzech miesięcy. Chociaż mnie pani doktor z tej samej poradni poinformowała, że w przypadku wyniku pozytywnego, już po miesiącu zostanę powiadomiona telefonicznie. I tak się stało.
Trzymam kciuki za ujemny wynik  
|
|
Miciumpka (offline) |
Post #21 18-09-2015 - 08:01:47 |
|
Augustów |
Ja robiłam BRCA1 i CHECK1 i telefonu z wynikiem ujemnymi dostałam po ok 3tygodniach. Natomiast wyniki papierowych po 3miesiacach ale P. Dr. Dodatkowo zleciła badanie na brca2 i check2 mimo że u mnie w rodzinie nie było zachorowań. Ale akurat mają program na który się zalapalam.
|
|
julcia.1966 (offline) |
Post #23 01-12-2015 - 06:04:12 |
|
Ostrołęka |
W tą sobotę znów będę badana.
 Oczywiście w temacie.
|
|
grazyna1810 (offline) |
Post #26 13-12-2015 - 18:14:19 |
|
|
Ja czekałam 5 miesięcy na wynik
|
