Badania genetyczne

Wysłane przez Amazonki.net 

lulu (offline)

Post #1

24-08-2017 - 20:19:49

k/Kwidzyna 

Szczecińscy lekarze jeżdżą po całej Polsce. Doktor Tomasz Huzarski (Huzarski) przyjmuje w Olsztynie i wiem od koleżanek, że na południu Polski też bywa.



Na Forum od 07 lutego 2008

2007 amputacja prawej piersi, 5 lat na Tamoksyfenie, Egistrozolu, Mamostrolu
2015 amputacja lewej piersi, 4xAC, rok Herceptyna
Nigdy nie jedz do syta. Jedna trzecia żołądka dla pokarmu, jedna trzecia dla napoju, jedna trzecia dla ducha.
je

dziubas (offline)

Post #2

23-10-2017 - 00:42:05

Gdańsk 

[a.msn.com]





rak przewodowy, G1, wym. 0,8x0,6x0,9 cm, ER 95%, PgR 10%, Her2-neg, Ki67 1%, w wartowniku mikroprzerzut, pT1bN1(sn)Mx, operacja oszczędzająca z biopsja wartownika, radioterapia 25x, brachyterpia, hormonoterapia-tamoxiffen do 10lat
po 8,5 roku rak endometrium, operacja unowoczesniona z resekcja macicy, przydatków, węzłów biodrowych i brzusznych i wyrostka robaczkowego, rak pierwotny, rokowania dobre, stan zaraz po operacji i póżniej - bardzo dobry, oblgatoryjnie naświetlania - wybrałam narazie tylko brachyterapię, na kikut macicy, do tamoxiffenu juz nie wróciłam

Al_la (offline)

Post #3

23-10-2017 - 22:09:14

k/Warszawy 

W Polsce jak zwykle "co kraj to obyczaj". Jedne pacjentki nie mają problemu, żeby profilaktycznie usunąć sobie drugą pierś, inne "listy piszą" i bez efektu bezradny





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

Paula.kh (offline)

Post #4

31-10-2017 - 21:18:53

 

Moja Mama ma mutacje brca 1, ja nadal czekam na wynik. Antygen ca 125 bardzo niski. Podpowiecie jakie jest prawdopodobieństwo, że ja rownież będę miała mutację? Co powinnam zrobić jeśli wynik będzie pozytywny- zapisać się do onkologa ?

Z góry dżokeję za wszelkie odpowiedzi.

Al_la (offline)

Post #5

01-11-2017 - 17:30:27

k/Warszawy 

Jeśli będziesz miała mutację, dostaniesz zalecenia z poradni genetycznej jak często masz robić badania i które.
A prawdopodobieństwo? Na pewno większe niż gdyby mama mutacji nie miała, ale nie 100-procentowe.





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

Paula.kh (offline)

Post #6

03-11-2017 - 20:07:21

 

Dzisiaj dowiedziałam się telefonicznie w poradni, że mój wynik mutacji już jest, umówiono mnie na wizytę we wtorek.
Piszę z uwagi na to, że zdziwiło mnie, że poinformowano mnie, że fizycznie wynik będę mogła odebrać dopiero po wizycie u lekarza. Czyli pewnie jest to wynik pozytywny, gdyby był negatywny to nie sądzę, że zależałoby im żebym pojawiła się na wizycie....na którą i tak bym poszła.....jak myślicie? Uargumentowano to tym, że takie są założenia programu, ale nie bardzo trzyma się to kupy, wynik CA-125 odebrałam normalnie, bez żadnych ceregieli....

Wiem, że do wtorku już blisko, a mutacja to nie koniec świata, ale podzielcie się proszę swoimi doświadczeniami



Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 03-11-2017 - 20:08:00 przez Paula.kh.

Imari (offline)

Post #7

04-11-2017 - 13:48:42

Łódź 

Cytuj
Paula.kh
Dzisiaj dowiedziałam się telefonicznie w poradni, że mój wynik mutacji już jest, umówiono mnie na wizytę we wtorek.
Piszę z uwagi na to, że zdziwiło mnie, że poinformowano mnie, że fizycznie wynik będę mogła odebrać dopiero po wizycie u lekarza. Czyli pewnie jest to wynik pozytywny, gdyby był negatywny to nie sądzę, że zależałoby im żebym pojawiła się na wizycie....na którą i tak bym poszła.....jak myślicie? Uargumentowano to tym, że takie są założenia programu, ale nie bardzo trzyma się to kupy, wynik CA-125 odebrałam normalnie, bez żadnych ceregieli....

Wiem, że do wtorku już blisko, a mutacja to nie koniec świata, ale podzielcie się proszę swoimi doświadczeniami
Mi wyniki przysłano pocztą. Jako, że wstępnie miałam rozpoznanie raka trójujemnego, doktor Huzarski przed badaniem powiedział, że jeśli wyjdzie mutacja to ośrodek skontaktuje się ze mną telefonicznie i przedstawi dalsze propozycje. Ponieważ mutacji niet, wynik sobie przyszedł listem zwykłym.



Paula.kh (offline)

Post #8

04-11-2017 - 13:54:39

 

Acha, czyli tak jak myślałam - u mnie ta mutacja pewnie jest....

lulu (offline)

Post #9

04-11-2017 - 21:02:51

k/Kwidzyna 

Moje wszystkie trzy wyniki przychodziły pocztą.



Na Forum od 07 lutego 2008

2007 amputacja prawej piersi, 5 lat na Tamoksyfenie, Egistrozolu, Mamostrolu
2015 amputacja lewej piersi, 4xAC, rok Herceptyna
Nigdy nie jedz do syta. Jedna trzecia żołądka dla pokarmu, jedna trzecia dla napoju, jedna trzecia dla ducha.
je

Paula.kh (offline)

Post #10

05-11-2017 - 00:05:11

 

Już się nie martwię, co ma byc to będzie, to programu już i tak zostałam zakwalifikowana bez tego wyniku, jestem zapisana na USG na 15.11. Tak sobie myślę, że może lepiej wiedzieć wcześniej i częściej się kontrolować czy nawet podjąć radykalniejsze działania....Zobaczę, póki co próbuję o tym nie myśleć. W tym wszystkim najgorsze, że genetyk, do której trafiłam jest bardzo oszczędna i kiedy o cokolwiek ją pytam- udaje, że nie słyszy, takie podejście mnie po prostu osłabiazmeczony.

Paula.kh (offline)

Post #11

07-11-2017 - 18:59:20

 

Już wiem, że mam mutacje bcra 1.
Mam też, ma trojujemnego.

Czy sądzicie, że prewencyjna mastektomia w moim przypadku oraz
laparsoskopowe usunięcie jajników jest możliwe na NFZ?

Wiem, że póki co mogłoby wystarczyć kontrolowanie, ale chciałabym mieć pewność, no prawie pewność, że mnie to nie dopadnie,
wykorzystać tę wiedzę o mutacji, którą mam.

Wizyta onkologa dopiero 18 grudnia, więc doradźcie mi proszę, z góry dziękuję.

Paula.kh (offline)

Post #12

07-11-2017 - 21:02:24

 

Czytałam, że dobrym rodzajem mastektomii prewencyjnej jest podskórna, co o niej myślicie, ktoś może jest po?
Z góry dziękuję za rady

Paula.kh (offline)

Post #13

08-11-2017 - 07:17:59

 

Przepraszam, że kolejny post, ale jakoś nie mogę się zebrać żeby o wszystko zapytać w jednym- czy Waszym zdaniem lepiej poddać się zabiegowi owariektomii (czyli usunięcie samych jajników), adneksetomii (jajniki plus jajowody), czy histerktomii całkowitej? Poradźcie proszę...

renatar (offline)

Post #14

08-11-2017 - 07:53:02

sieradz 

Paula ja rozmawiałam o swoich córkach z genetyczką kiedy jeszcze nie miałam wyników. Wytłumaczyła mi że skoro ja zachorowałam w wieku 44 lat to one w wieku 34 powinny usunąć piersi i dół. Na szczęście u żadnej z nas nie stwierdzono mutacji. Myślę że masz jeszcze czas na operację a teraz pomyśl o sobie tzn o dzieciach bo w końcu masz całe życie przed sobą.






T3NOMO/ER10 PR10procent\12 taksanów,3AC,lampek 25.Tamoksifen.Inwazyjny śluzowy.

anna1979 (offline)

Post #15

08-11-2017 - 09:57:32

Warszawa 

Nie wiem jak jest w innych ośrodkach ale kiedy ja robiłam badania genetyczne pani dr w poradni powiedziała że wyszły negatywnie tzn brak mutacji w genie brca1 i 2. Naczytałam się przed wizytą i chyba tylko dlatego zostałam poinformowana że ten wynik niewiele mówi. Na NFZ badają najczęściej występujące mutacje. Nie sekwencjonują całych genów. Zatem informacja z poradni- nie ma mutacji, może być nieprawdziwa. Znam osobiście kilka dziewczyn które robiąc badanie rozszerzone prywatnie znalazły mutacje. Ostatnio moja siostra była na wizycie i dostała karteczkę z danymi prywatnych laboratoriów.



Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 08-11-2017 - 09:58:33 przez anna1979.

małgonia (offline)

Post #16

08-11-2017 - 10:20:00

Niepołomice 

Aniu ja robiłam prywatnie badania genetyczne w Warszawie na własny koszt ,zapłaciłam 3900 zł w tym pobrali krew synowi i ślinę córki czekam na wyniki robiłam z tego względu że mam czwartą powtórkę wznowy raka miałam różne rodzaje chemii a rak i tak wraca ,czekam cierpliwie na wyniki bo brca1 i 2mialam negatywne

Paula.kh (offline)

Post #17

08-11-2017 - 11:02:22

 

Cytuj
renatar
Paula ja rozmawiałam o swoich córkach z genetyczką kiedy jeszcze nie miałam wyników. Wytłumaczyła mi że skoro ja zachorowałam w wieku 44 lat to one w wieku 34 powinny usunąć piersi i dół. Na szczęście u żadnej z nas nie stwierdzono mutacji. Myślę że masz jeszcze czas na operację a teraz pomyśl o sobie tzn o dzieciach bo w końcu masz całe życie przed sobą.

Wiesz, ja o dzieciach nie myślę i to się raczej nie zmieni, dlatego chciałabym mieć to jak najszybciej za sobą, bo wiem, że mam ogólnie słaby organizm (leczę się też hematologicznie), więc im będę starsza, tym tego typu zabiegi będą bardziej obciążające.

Laparoskopowe usunięcie jajników podobno to pikuś, zastanawiam się tylko czy nie warto zadziałaś bardziej radykalnie i usunąć też macicę? Z drugiej strony wszędzie czytam, że przy mutacji robi się "tylko" owariektomię i prewencyjną mastektomię. To drugie chciałabym z jednoczasową rekonstrukcją, wiem, że mutantki mogą to zrobić na NFZ.

Może to głupie, ale ja nawet trochę się cieszę z tej mutacji- przynajmniej mam otwarte drzwi do szerokiej profilaktyki, gdybym jej nie miała to badania pewnie robione byłyby zbyt rzadko, poza tym sporo jest przypadków, że kobiety badają się regularnie- chociażby moja Mama i tak rak jest wykrywany już zaawansowany....
A jednak usunięcie dołu i góry może nie daje pewności bezpieczeństwa, ale minimalizuje ryzyko, boję się jedynie skutków ubocznych i okresu rekonwalestencji- czytaj praca, nie za bardzo mogę sobie pozwolić na przestój w tej materii, ale z drugiej strony doskonale wiem, że zdrowie jest najważniejsze.

Może jakieś dziewczyny też są po prewencji i podzielą się doświadczeniami??



Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 08-11-2017 - 11:13:09 przez Paula.kh.

Imari (offline)

Post #18

08-11-2017 - 11:34:51

Łódź 

Cytuj
anna1979
Nie wiem jak jest w innych ośrodkach ale kiedy ja robiłam badania genetyczne pani dr w poradni powiedziała że wyszły negatywnie tzn brak mutacji w genie brca1 i 2. Naczytałam się przed wizytą i chyba tylko dlatego zostałam poinformowana że ten wynik niewiele mówi. Na NFZ badają najczęściej występujące mutacje. Nie sekwencjonują całych genów. Zatem informacja z poradni- nie ma mutacji, może być nieprawdziwa. Znam osobiście kilka dziewczyn które robiąc badanie rozszerzone prywatnie znalazły mutacje. Ostatnio moja siostra była na wizycie i dostała karteczkę z danymi prywatnych laboratoriów.
Też cały czas myślę, gdzie by to zbadać geny jeszcze raz, w szerszym zakresie niż BRCA no i nie zbankrutować na tym... Niby ze Szczecina przyszło mi, że BRCA 1/2 mam bez mutacji ale jakoś trudno mi uwierzyć, że przy takim obciążeniu rodzinnym jakie mam - ze wszystkich stron w linii prostej (mama, tata, babcia i dziadek), mój rak pojawił się na zasadzie "a bo tak".



kama06 (offline)

Post #19

08-11-2017 - 11:54:03

 

Szukam i szukam. Znalazłam temat. W poniedziałek zapisałam siebie i mamę na wizytę do laboratorium badań genetycznych. Jest to najpierw wizyta z wywiadem a później idzie się na badanie. W rodzinie chorowała babcia (mamy mama) 50l i babci siostra 67. Zastanawia mnie pytanie czy jeśli mojej mamie wyjdzie brak mutacji brca 1 i 2 to ja mogłam ja odziedziczyc po babci? Że strony taty nikt nie chorował na raka.

kama06 (offline)

Post #20

08-11-2017 - 11:55:46

 

Na badania na nfz jest się ciężko dostać. Zapisy były od poniedziałku i zadzwoniłam z rana to już terminy zajęte były do maja 2018.

Paula.kh (offline)

Post #21

08-11-2017 - 12:14:51

 

Cytuj
Imari
Nie wiem jak jest w innych ośrodkach ale kiedy ja robiłam badania genetyczne pani dr w poradni powiedziała że wyszły negatywnie tzn brak mutacji w genie brca1 i 2. Naczytałam się przed wizytą i chyba tylko dlatego zostałam poinformowana że ten wynik niewiele mówi. Na NFZ badają najczęściej występujące mutacje. Nie sekwencjonują całych genów. Zatem informacja z poradni- nie ma mutacji, może być nieprawdziwa. Znam osobiście kilka dziewczyn które robiąc badanie rozszerzone prywatnie znalazły mutacje. Ostatnio moja siostra była na wizycie i dostała karteczkę z danymi prywatnych laboratoriów.
Też cały czas myślę, gdzie by to zbadać geny jeszcze raz, w szerszym zakresie niż BRCA no i nie zbankrutować na tym... Niby ze Szczecina przyszło mi, że BRCA 1/2 mam bez mutacji ale jakoś trudno mi uwierzyć, że przy takim obciążeniu rodzinnym jakie mam - ze wszystkich stron w linii prostej (mama, tata, babcia i dziadek), mój rak pojawił się na zasadzie "a bo tak".


Ja w momencie diagnozy nie wiedzialam zw mam mutacje (badalam 10 lat wczesniej, kiedy chorowala mama ale wtedy jeszcze nie znali tylu wariantow i wyszla mi ujemna--> to pisała mi annzaw, może podpytaj jej jakie warianty miała robione ?

Paula.kh (offline)

Post #22

08-11-2017 - 12:17:24

 

Cytuj
kama06
Na badania na nfz jest się ciężko dostać. Zapisy były od poniedziałku i zadzwoniłam z rana to już terminy zajęte były do maja 2018.


Ja to teraz bardzo żałuję, że Mama nie zrobiła sobie przed chemią prywatnie....ale to nie z oszczędności, tylko wtedy nawet o tej mutacji nie myślałyśmy...

Al_la (offline)

Post #23

08-11-2017 - 12:43:42

k/Warszawy 

Cytuj
anna1979
Na NFZ badają najczęściej występujące mutacje. Nie sekwencjonują całych genów. Zatem informacja z poradni- nie ma mutacji, może być nieprawdziwa. Znam osobiście kilka dziewczyn które robiąc badanie rozszerzone prywatnie znalazły mutacje. Ostatnio moja siostra była na wizycie i dostała karteczkę z danymi prywatnych laboratoriów.

Dokładnie tak właśnie jest. Ja również Wam pisałam kilka stron wcześniej, że można zrobić rozszerzone badanie (w sekwencjach) i to kosztuje 800 zł. W podstawowym zestawie nie ma mutacji, a w rozszerzonym jest.





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

kama06 (offline)

Post #24

08-11-2017 - 12:56:40

 

Tu gdzie my się zapisalysmy to brca 1 sekwencjonalnie robią jakieś 6 że w jednym odcinku badają 5 i w drugim 1. A w brca 2 badają 8 punktów. Ale nie wiem o co chodzi taj mi napisał genetyk jak pytałam. Paula.Kh a u Ciebie tylko mama czy ktoś jeszcze z rodziny mamy chorował?

Paula.kh (offline)

Post #25

08-11-2017 - 13:03:31

 

Cytuj
kama06
Paula.Kh a u Ciebie tylko mama czy ktoś jeszcze z rodziny mamy chorował?

Tylko Mama, jej Mama miała wiele razy usuwane torbiele w piersiach tylko, z kolei Mama mojego Taty miała usuwany cały dół, bo biała też poważne problemy ginekologiczne, ale nigdy nic rakowego.
Chyba prababcia od strony Mamy miała raka piersi, ale to niepotwierdzone, wtedy też była trochę inna diagnostyka...

kama06 (offline)

Post #26

08-11-2017 - 13:15:49

 

Mnie nurtuje ciągle to czy jak rodzice nie są nosicielani to mogą to przekazać. Bo kiedyś mi dr powiedziała że w pierwszej kolejności bada się matkę a dopiero jak jej wyjdzie mutacja to dzieci i nie wiem ile to prawy że jak rodzic nie mq mutacji to potomstwo też nie.

Paula.kh (offline)

Post #27

08-11-2017 - 14:20:53

 

Cytuj
kama06
Mnie nurtuje ciągle to czy jak rodzice nie są nosicielani to mogą to przekazać. Bo kiedyś mi dr powiedziała że w pierwszej kolejności bada się matkę a dopiero jak jej wyjdzie mutacja to dzieci i nie wiem ile to prawy że jak rodzic nie mq mutacji to potomstwo też nie.


Mnie genetyk mówiła, że wcale tak nie musi być i ma sporo pacjentek, które robią badanie pomimo braku przypadków nowotworów w rodzinie i mutacja wychodzi im pozytywna.
Wydaje mi się, że tak, czy inaczej, warto się przebadać.

anna1979 (offline)

Post #28

08-11-2017 - 15:51:50

Warszawa 

U mnie jest tak ja i siostra mamy mutacje chek2. Siostra zdrowa (10 lat młodsza), ja zachorowałam w wieku 36 lat. Mutacje mamy po matce (mamy wynik mamy). Mama ma 63 lata i raka nie miała i nie ma. A nie dba o sobie i pali ponad 20 lat. Chyba nie ma reguły.

kama06 (offline)

Post #29

08-11-2017 - 15:52:04

 

No to to wiem. Ale też nie znaczy że nie mieli mutacji. Nosicielami mogli być ale poprostu nie zachorowali.

Paula.kh (offline)

Post #30

09-11-2017 - 11:43:54

 

Doradźcie mi proszę, który zabieg jest najlepszym rozwiązaniem przy mutacj bcra 1:

Owariektomia
Adneksektomia
Histerektomia

Który zabieg jest najbardziej optymalny, czyli minimalizuje ryzyko raka jajnika i zmniejsza ryzyko raka piersi (mastektomia prewencyjna swoją drogą) i jednocześnie wywołuje najmniej skutków niepożadanych?

Czytam, czytam i wiem, że mam coraz większy mętlik w głowie bezradny.
Wiem, że powinnam zobaczyć co powie mi lekarz, ale mam coraz bardziej ograniczone do nich zaufanie, bo już za dużo bagatelizowania w przypadku mojej Mamy było....

Doradźcie plissssssssssss ;-)
Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum.

Kliknij żeby zalogować

Użytkownicy online

Gości: 468
Największa liczba gości online: 14207 dnia 25-04-2022