Badania genetyczne

Wysłane przez Amazonki.net 

Agucha (offline)

Post #1

16-01-2018 - 21:25:42

 

Hej,
Moja mama choruje na raka piersi, tym luminalny A ( hormony 99% na +, Ki 4,3 %, G1- niby nie typowy dla mutacji w genach), zrobiłyśmy badania genetyczne i wszystkie dostępne z krwi wyszły na -, dorobiłyśmy te ze śliny i w pt mamy odbiór wyników, jesteśmy zestrachane na maxa! w skali do 10 mamy 11 !
Dostałyśmy list pocztą że mamy się zgłosić na konsultację. Z tego co się orientujemy, to że wezwanie na konsultację dostałyśmy pocztą jeszcze nic nie znaczy bo o tym nas uprzedzono, że zawsze wysyłają wezwanie ( jesteśmy ze szczecina i u robimy wyniki), ale oczywiście piszę czarne scenariusze. Mam pytanie, szczególnie do Agaba- doczytałam że twój wróg też był luminalny A i że też dostałaś wezwanie na odbiór wyników tych ze śliny, tylko nie znalazłam informacji czy wykryto czy nie te mutacje. Jeśli byłabyś uprzejma dać znać ja u ciebie się skończyło, bo twoja historia bardzo podobna do naszej a szukam pocieszenia aby do pt nie zwariować. Może ktoś miał podobną sytuację ? Ogólnie HELP ! bo mam nerwy w szczepach i zatruwam życie wszystkim dookoła, a nie chcę.

Al_la (offline)

Post #2

17-01-2018 - 16:52:09

k/Warszawy 

Ja nie Agaba, ale żebyś krócej się stresowała to Ci powiem, że doktor wszystkie wyniki przekazuje osobiście.
A Agaba nie ma mutacji uśmiech





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

Agucha (offline)

Post #3

17-01-2018 - 19:01:59

 

Al_la - gdzie cię znajdę bo chciałabym cię uściskać !!!!!
Dziękuję !

Al_la (offline)

Post #4

17-01-2018 - 19:04:17

k/Warszawy 

Jeszcze się nie ciesz, bo nie znasz wyniku oczko
Ale życzę Ci, żeby był dobry.
Niestety, ja mam mutację uśmiech





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

Agucha (offline)

Post #5

17-01-2018 - 19:16:40

 

wiem, wiem ale choć do piątku dowiosłuję.
Przykro mi że twoje wyniki wykazały tą wstrętną mutację:+(
tak czy inaczej buziak tego nigdy za wiele

Agaba190 (offline)

Post #6

17-01-2018 - 19:41:48

k/Warszawy 

Cytuj
Agucha
Hej,
Moja mama choruje na raka piersi, tym luminalny A ( hormony 99% na +, Ki 4,3 %, G1- niby nie typowy dla mutacji w genach), zrobiłyśmy badania genetyczne i wszystkie dostępne z krwi wyszły na -, dorobiłyśmy te ze śliny i w pt mamy odbiór wyników, jesteśmy zestrachane na maxa! w skali do 10 mamy 11 !
Dostałyśmy list pocztą że mamy się zgłosić na konsultację. Z tego co się orientujemy, to że wezwanie na konsultację dostałyśmy pocztą jeszcze nic nie znaczy bo o tym nas uprzedzono, że zawsze wysyłają wezwanie ( jesteśmy ze szczecina i u robimy wyniki), ale oczywiście piszę czarne scenariusze. Mam pytanie, szczególnie do Agaba- doczytałam że twój wróg też był luminalny A i że też dostałaś wezwanie na odbiór wyników tych ze śliny, tylko nie znalazłam informacji czy wykryto czy nie te mutacje. Jeśli byłabyś uprzejma dać znać ja u ciebie się skończyło, bo twoja historia bardzo podobna do naszej a szukam pocieszenia aby do pt nie zwariować. Może ktoś miał podobną sytuację ? Ogólnie HELP ! bo mam nerwy w szczepach i zatruwam życie wszystkim dookoła, a nie chcę.

Nie wykryto żadnej mutacji. W sumie to nie wiem, czy się cieszyć czy nie.







Spraw, aby każdy dzień miał szansę stać się najpiękniejszym dniem twojego życia.
Mark Twain

Agucha (offline)

Post #7

17-01-2018 - 19:48:30

 

Dziękuję Agaba,

ja będę się BARDZO ! cieszyć jeśli nie wykryją, moja mama dużo przeszła ostatnio, ciężką operację biodra, potem raczysko i nie chciałabym jej narażać na kolejne operacje, choćby profilaktyczne. O siebie też byłabym spokojniejsza bez mutacji. Także ja BARDZO, BARDZO nie chcę aby coś w tych genach siedziało.

Agucha (offline)

Post #8

19-01-2018 - 11:33:50

 

Odebrałyśmy wyniki, uffff nic nie znaleźli, do tego mama zakończyła leczenie więc mamy co świętować smiling bouncing smiley
dziękuję za wsparcie w ostatnich dniach! zdrowia wszystkim i samych serdeczności

kolejna panika za 3 m-ce na wątku o padaniach kontrolnych stres ale póki co cieszymy się

kama06 (offline)

Post #9

01-06-2018 - 15:58:12

 

Dziewczyny zrobiłyśmy z mamą sobie te badania genetyczne. Mamie wyszła pelna mutacja w brca2 a jedynki jszcze nie zrobili. Kazali mamie przyjechac na badanie krwi drugi raz żeby potwierdzić ta mutacje za to mi nie kazali ale Pani powiedziała że też coś jest nie tak ale ze to ma większość populacji. No i dziś byłam z mamą na kolejnym pobraniu krwi i Pani genetyk nie było za to osoba która pobiera krew i pracuje w laboratorium mówiła że ja mam pół genu po mamie a pół genu po tacie (tego dobrego ) i że jestem heterozygota i ja nie wiem o co w tym chodzi już :/ że tak jak by jestem nosicielem a sama nie mam ? To coś jak polimorfizm??? Jestem zielona ... Mama ma 49 lat i jest zdrowa i niech tak zostanie. Chorowała babcia i jej siostra od strony mamy a dziadek miał raka krtani i jego siostrzenicy wyszła także mutacja. Nie wiem co o tym myśleć a wizytę bedziemy miały dopiero za miesiąc .

Al_la (offline)

Post #10

01-06-2018 - 16:08:08

k/Warszawy 

W genetyce miesiąc to nie jest odległy termin. Nie ma pośpiechu uśmiech
Dopytaj dokładnie jakie masz zagrożenie.





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

Hala1962 (offline)

Post #11

01-06-2018 - 16:44:06

Szczecin 

Przebada łam geny dodatkowo na badamygeny.pl - nie mam mutacji. tylko pytanie czy badali czy tylko bazowali na moich wcześniejszych wynikach od dr Lubińskiego. Teraz żałuję że im wysłałam. A wyników córki nadal nie mam, czekamy długo, przynajmniej miesiąc od moich wyników.

Dewa (offline)

Post #12

01-06-2018 - 17:15:38

Valdemarsvik, Szwecja 

Ja jestem mutantka.
W mojej rodzinie jedyna osoba (o ktorej wiem) ktora chorowala na chorobe nowotworowa byla moja mama. Najpierw byl to nowotwor jajnika - pozno rozpoznany, urosl do wielkosci mandarynki, ale nie dal przerzutow. A po pieciu latach pojawil sie rak piersi - maly, sredniozlosliwy, niezle rokujacy...leczenie szlo niezle, ale po trzech latach choroba nagle ruszyla z kopyta i mama zmarla.
Wlasnie ze wzgledu na fakt ze u mamy wystapily dwa rozne typy nowotworu zasugerowano mi, ze powinnam zrobic badania. No i okazalo sie, ze mam mutacje BRCA1. Wlasciwie natychmiast zdecydowalam sie na usuniecie macicy z przydatkami (zupelnie nierealne wydawalo mi sie regularne badanie jajnikow!).
Teraz od kilku lat mieszkam w Szwecji. Lekarz genetyk powiedzial mi, ze najprawdopodobniej zaproponuja mi profilaktyczne usuniecie piersi. Zrobiono mi badania, no i niestety okazalo sie ze w prawej piersi siedzi gadzina sad smiley - tak wiec decyzja mogla byc tylko jedna, podwojna mastektomia.
Jestem przekonana, ze wiedza o tym, ze mam mutacje, a co za tym idzie regularne badania, zwiekszyly moja szanse na zycie - moj guz byl niemozliwy do znalezienia w badaniu palpacyjnym, siedzial na gl. 9cm, prawie na samej klatce...
A, mutacje ma tez jeden z moich braci, oraz jeden z moich synow...moje bratanice, ktore "nie mialy czasu" zeby zrobic badania, na wiesc o mojej chorobie nareszcie ten czas znalazly...



kama06 (offline)

Post #13

02-06-2018 - 08:51:22

 

A ja nadal nie wiem czy mam mutacje. czy można być tylko samym nosicielem ? Bo dr powiedziała że moje dzieci mogą posiadać ta mutacje jeśli mój mąż przekaże drugą połowę złego genu a jesli on ma czyste geny to nie. No i padło słowo polimorfizm czy coś takiego u mnie . A ta brca2 jest tak samo grozna jak brca1?

kama06 (offline)

Post #14

05-07-2018 - 22:55:50

 

U nas wyszło tak. Mama ma homozygote N372H . Jak się okazuje to mutacja polimorfistyczna. Na jej temat nie ma praktycznie żadnych informacji na internecie :/ . Skoro mama jest homozygotą to znaczy że przekazuje ten gen każdemu dziecku. Więc ja mam to samo w wersji heterozygotycznej i z tego co mi genetyczka powiedziała mam o wiele lepszy wariant i tylko się badać tak jak powinna każda kobieta .. . Więc co to dla heterozygot oznacza i czy ma jakiś potwierdzony wpływ nie wiadomo. Cześć genetyków nawet nie traktuje polimorfizmu jako mutacji i tak jak by tego wcale nie było .

Moniczka1973 (offline)

Post #15

24-08-2018 - 14:59:21

Nowa Dęba 

Mam pytanie. U mnie w rodzinie tez było zachorowanie siostra mojej mamy . A mnie lekarz nie zlecił badań genetycznych mówiąc , że się nie kwalifikuje....dlaczego ???? Na ta chwile zakończyłam 16 chemii i została mi jeszcze hercyptyna do maja 2019 no i operacja przede mną we wrześniu.
Pozdrawiam

renatar (offline)

Post #16

24-08-2018 - 16:16:37

sieradz 

Moniczka najprawdopodobniej skąpi skierowania.






T3NOMO/ER10 PR10procent\12 taksanów,3AC,lampek 25.Tamoksifen.Inwazyjny śluzowy.

Krynia58 (offline)

Post #17

24-08-2018 - 16:52:17

Warszawa 

Cytuj
renatar
Moniczka najprawdopodobniej skąpi skierowania.
Też uważam że lekarz nie powinien robić trudności, siostra mamy to ktoś blisko spokrewniony. Skierowanie na te badania może wystawić zarówno onkolog jak i lekarz pierwszego kontaktu. W poradni genetycznej najpierw robią wywiad na temat raka w rodzinie a dopiero potem dają zlecenie na badanie krwi, więc tylko genetyk mógłby powiedzieć że się nie kwalifikujesz. Ale myślę że nie powiedziałby. Spróbuj poprosić o skierowanie innego lekarza.







Rak piersi obustronny. Chth neoadiuwantowa 8 x AT. Mastektomia zmodyfikowana obustronna.
HP: Rak zrazikowy naciekający - str. prawa - pT3N1 (1/17), str. lewa - pT1cN0 (0/18). ER 100%, PGR 100%. HER 1+
Napromienianie obszaru kl. piersiowej i ww. chł.nad- i podobojczykowych po str. prawej. HTH - Tamoxifen

Czasem o byle cień człowiek ma żal do człowieka. A życie jak osioł ucieka.
K.I. Gałczyński

mgiełka (offline)

Post #18

24-08-2018 - 18:59:26

Radom 

I znów ręce opadają do samej piwnicy... - gdzie tych lekarzy uczą?

Moniczko, jesteś w tracie leczenia i przysługują Ci badania genetyczne w pierwszej kolejności. Z tą kolejnością chodzi o to, że gdy zgłasza się do poradni genetycznej ktoś chorujący lub już będący po chorowaniu na raka, ma wyznaczany szybszy termin na badanie, niż ktoś kto nie chorował nigdy na raka.

Skierowanie może wydać każdy lekarz, rodzinny też.

Ja jestem prawie piętnaście lat po leczeniu a dopiero w tym roku dojrzałam do zrobienia badań genetycznych. U onkologa byłam w czerwcu, dał skierowanie i już za dwa tygodnie mogłam te badania robić (przesunęłam na sierpień, bo tak mi lepiej pasowało). Taki termin wyznaczyli mi w Kielcach w ŚCO.

Nie ma tam też problemu z dostaniem się na badania, kiedy ktoś nie choruje/chorował raka. Przykład: koleżanka ma niepokojącą sytuację z piersiami i onkolog daje jej skierowanie do poradni genetycznej, bo może się okazać że ma mutację i będzie potrzebna profilaktyczna mastektomia. Badania zrobiła, ale czeakła na nie ok trzech miesięcy (sporo dłużej niż ja).

Inna sytuacja: jeżeli w bliskiej rodzinie najmniej trzy osoby zachorowały na raka (różnego, niekoniecznie tego samego), to już jest podstawa aby wziąć od lekarza rodzinnnego skierowanie i na takie badania się zapisać.

Skierowanie nie podlega limitom. To dopiero w poradni genetycznej, na podstawie wywiadu, lekarz określa ile i które geny zostaną zbadanie. I tu już są limity, niestety. Ja mogłam zbadać tylko BRCA1 i CHEK2.






Z amazonki.net od 2006 roku.

aniera (offline)

Post #19

25-08-2018 - 13:15:59

 

Dzień dobry,

moja Mamusia zmarłą na raka piersi. Nie wiem, czy miała mutacje, ponieważ nie zdążyła odebrać wyników, a po jej śmierci było nam wszystko jedno, czy zmarłą jako mutantka, czy nie. Ja miałam wtedy zrobione badania:
BRCA1 brak mutacji
CHEK 2 brak mutacji
NOD2 brak mutacji
Test P-16 CDKN2A brak mutacji

Teraz odebrałam wyniki kolejnych badań
CYP1B1 oraz BRCA2: 6174delT, T1915M, 6192delAT, P384F, K385X, E394A, L414X brak zmian mutacyjnych,
ale w BRCA2 N372H stwierdzono mutację (heterozygota)

Na moje wnikliwe dopytywania się o tę mutację, profesor stwierdził, że uznaje się ją (szczególnie, że jest heterozygotyczna) za nie mającą wpływu na zwiększenie podatności zachorowania na raka piersi i jajników. Jednak nie jest to potwierdzone i wymagane są dalsze badania.

Ja mam 41 lat i w najbliższy wtorek idę na usunięcie włókniaka. Jest to włókniak stwierdzony badaniami biopsji, mammografii i USG, dodatkowo oznaczono markery nowotworowe - niskie.

Mam pytania o tę mutację. Czy kwalifikują mnie one do prewencyjnego usunięcia piersi i jajników?

Dziękuję z góry za jakiekolwiek sugestie co do dalszego postępowania. Oczywiście przy przyjęciu do szpitala będę również rozmawiała na ten temat z onkologami, ale same wiecie, że trzeba wiedzieć o co pytać.

Pozdrawiam
Ania

Moniczka1973 (offline)

Post #20

26-08-2018 - 20:17:49

Nowa Dęba 

Dziękuję ślicznie za info. W takim układzie uderzam do rodzinnego i zobaczymy jaką będzie miał minę. Pozdrawiam Miłego dnia smiling smiley

nika5 (offline)

Post #21

03-09-2018 - 17:56:56

koszalin 

Witam. Jestem po leczeniu raka Her2 dodatniego. Er-, Pgr-. Czy powinnam zrobić sobie badania genetyczne? Nikt nigdy w mojej rodzinie nie chorował na żaden rodzaj nowotworów. Mój lekarz twierdzi że nie ma takiej potrzeby. Pozdrawiam.

renatar (offline)

Post #22

03-09-2018 - 19:21:10

sieradz 

Nika zawsze można być pierwszym mutantem. Ja też nie mam w rodzinie nikogo z rakiem piersi ale lekarz mi podpowiedział żeby w ankiecie trochę pościemniać i zrobiono mnie i moim córkom badania genetyczne [ w tych podstawowych nic nie wyszło]. Warto zrobić bo jeżeli by się okazało że jest mutacja to może być inne leczenie i jest zwiększona czujność jeśli chodzi o dół.






T3NOMO/ER10 PR10procent\12 taksanów,3AC,lampek 25.Tamoksifen.Inwazyjny śluzowy.

nika5 (offline)

Post #23

03-09-2018 - 20:43:51

koszalin 

Dziekuje za odpowiedź. Właśnie ja już po leczeniu więc nic się w tej kwestii nie zmieni.

Hala1962 (offline)

Post #24

19-09-2018 - 18:44:13

Szczecin 

Dla osób ze Szczecina i okolic: Genetyka z Pomorzan od pażdziernika będzie przeniesiona na Unii Lubelskiej, z czego akurat ja nie jestem zadowolona nie

Jasmin1984 (offline)

Post #25

23-08-2018 - 13:46:37

 

Witam w czerwcu tego roku miałam badanie genetyczne brca1 brca2 ponieważ u kuzynki ze strony taty wykryli mutację genu ale dopiero za 4 razym. Mój tata także jest po nowotworze płuc. Moja wizyta została odwołana ponieważ Pani doktor się rozchorował. Pani która udzielała mi tej inf powiedziała że muszę ponownie wykonać badanie i żadnej innej informacji. Nie mam pojęcia co mam myśleć o takiej sytuacji. A wizyta dopiero w listopadzie.

Agaba190 (offline)

Post #26

23-08-2018 - 15:46:07

k/Warszawy 

Staram się czytać ze zrozumieniem, ale nie zawsze mi to wychodzi. duży uśmiech
Rozumiem, że zrobiłaś badania i nie możesz dostać wyniku, bo lekarz choruje?.
Jaką wizytę masz w listopadzie? U kogo? U tego co zlecał badania?.







Spraw, aby każdy dzień miał szansę stać się najpiękniejszym dniem twojego życia.
Mark Twain

Jasmin1984 (offline)

Post #27

23-08-2018 - 15:55:12

 

Badania miałam zrobione w czerwcu pierwszy raz. Dziś dokładnie mi zadzwonili i odwołali wizję. Pytając się o wynik testu brca1 brca2 pani powiedziała, że podświetla się jej inf na czerwono że ponownie muszę mieć pobraną krew i nic więcej nie widzi. Jeżdżę do Centrum Onkoligi w Gliwicach. Tak lekarz się rozchorował a na wizycie miałam się dowiedzieć na temat wyników i o dalszych moich wizytach w genetyce. Wizyta została przeniesiona na listopad.

Agaba190 (offline)

Post #28

23-08-2018 - 16:03:42

k/Warszawy 

Teraz jasne. Jeżeli wyświetla się informacja, że trzeba ponownie zrobić badania, to nie ma wyjścia. Mogli np. zgubić krew, za mało pobrać, mają niejasny wynik i chcą powtórzyć itd. Takie rzeczy się zdarzają.
Nie denerwuj się i idź na badanie drugi raz.







Spraw, aby każdy dzień miał szansę stać się najpiękniejszym dniem twojego życia.
Mark Twain



Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 23-08-2018 - 16:04:53 przez Agaba190.

Jasmin1984 (offline)

Post #29

23-08-2018 - 16:21:35

 

Agaba190 dziękuję bardzo za odpowiedź, bo powoli zaczynałam wariować. Jeszcze raz dziękuję

Pollik (offline)

Post #30

02-10-2018 - 21:56:53

Warszawa 

Dostałam listownie info ze szpitala o konsultacji w celu odbioru wyniku badania genetycznego za 3 tygodnie.
Miałyście taki tryb? Czy wynik po prostu odbierałyście i już? Dość dawno pobierali mi krew,może wynik jest niefajny...Cholerka, już się zmartwiłam o córkęsmutny.....




Wyląduję, zrobię pierwszy krok i kolejny, i kolejny...
mastektomia prawostronna z węzłami wartowniczymi.
rak przewodowy naciekający hormonozależny G1, pT1c N0(sn). ER i PgR 100%. PS =5, IS=3, CS=8. HER2- . Ki 67 5%
Od 20 stycznia 2017 Tamoxifen[/small]



Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 02-10-2018 - 21:57:31 przez Pollik.
Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum.

Kliknij żeby zalogować

Użytkownicy online

Gości: 349
Największa liczba użytkowników online: 77 dnia 11-10-2011
Największa liczba gości online: 14207 dnia 25-04-2022