Badania genetyczne

Wysłane przez Amazonki.net 

joasia (offline)

Post #1

30-05-2010 - 16:20:26

 

OK, juz piszę..
Zrobili badania:
BRCA1 - warianty: 300T/G, 4153delA, 5382insC
BRCA2 - warianty: 5972C/T
CHEK2 - warianty: 1100delC, IVS2+1G>A, I 157 T, del 5395
NOD2 - warianty: 3020insC
CDKN2A - warianty: A148T
CYP1B1 - warianty: C142G, G355T, G4326C

Halu, a Ty jakie miałaś? coś więcej lub mniej?

A jeśli chodzi o celowość badan na mutacje w naszych genach, to mz jest to potrzebne. Dzis badania genetyczne roziwjają się piorunujaco. Dzieki nim znajdowane są nowe, skuteczne leki na wiele chorób. Jeśli zostanie wykryte u nas cos (oby nie!!!) za kilka-kilkadziesiąt lat to bedziemy mogły wykorzystać swoja wiedzę o naszych genach i skutecznie się leczyć. Tak jak teraz kobiety z BRCA1.



Nadzieja przychodzi do człowieka wraz z drugim człowiekiem. /Dante Alighieri/

Hala1962 (offline)

Post #2

30-05-2010 - 18:30:39

Szczecin 

Ja miałam takie:
BRCA1, BRCA2P1, NOD2, P53, P16, CHK2 (1100 delC; EX 2/3 splice; I 157 T) i CYP1B1 - nie wykryto mutacji. Trochę się to różni między nami...myślałam że jest jaki standard przy takich badaniach...

joasia (offline)

Post #3

30-05-2010 - 21:16:49

 

Hmmm... ja tez myslałam, że jest jakiś standard, a przynajmniej, że z czasem, w miare rozwoju wiedzy genetycznej, dodawane są nowe rodzaje mutacji do badania... A tu wygląda na to, że ja miałam o kilka więcej, niż Ty Halu, a jednocześnie nie miałam części badań wykonanych u Ciebie...
Z drugiej strony wyczytałam, że np. tylko mutacji genu BRCA2 jest ok. 100, wiec powstaje pytanie, czy badanie wszystkich nie byłoby dla instytutu zbyt kosztowne? Prawdopodobnie badają u nas te mutacje, którymi akurat się zajmują. Jeśli z badań nic nie wynika - zaczynają zajmować sie innymi... To tak na mój "chłopski rozum" oczko



Nadzieja przychodzi do człowieka wraz z drugim człowiekiem. /Dante Alighieri/

Hala1962 (offline)

Post #4

30-05-2010 - 22:09:52

Szczecin 

całkiem możliwe że o zakresie badań decyduje wywiad lekarski i obciążenia w rodzinie...z ciekawości spróbuję się czegoś dowiedzieć na szczecińskiej genetyce...

joasia (offline)

Post #5

30-05-2010 - 22:36:52

 

O to fajnie smiling smiley, bo ja tez jestem ciekawa, dlaczego tak naprawdę, stosują rózne badania dla różnych osób.

Jeśli chodzi o wywiad lekarski, to o mnie nie wiedza nic więcej niz Amazonki myśli .... czyli to co napisałam w poście wczesniejszym o swojej rodzinie. Nic więcej...



Nadzieja przychodzi do człowieka wraz z drugim człowiekiem. /Dante Alighieri/

Grażyna1 (offline)

Post #6

31-05-2010 - 09:53:00

Warszawa 

Ja jestem zapisana do Szczecina na 20 czerwca. Ciekawa jestem jakie geny mi zbadają o ile oczywiście "wyrwę z gardła" od lekarza I kontaktu skierowanie - co nie będzie proste.
Gdy się zapisywałam powiedziano mi że takie skierowanie jest konieczne.

ToJa (offline)

Post #7

31-05-2010 - 18:49:57

 

Cytuj
Hala1962
całkiem możliwe że o zakresie badań decyduje wywiad lekarski i obciążenia w rodzinie......

pytałam jak odbierałam wyniki........
jest tak jak myslisz..... wyboru genów dokonuja na podstawie wywiadu o raczku w rodzinie......

dani (offline)

Post #8

09-07-2010 - 19:32:56

 

Byłam dzisiaj u ginekologa-onkologa.
Zasugerował,abym zrobiła badania genetyczne.
Moge te badania zrobić w placówce do której sie teraz przeniosłam,ale....bedą mnie kosztowały ponad 500 zł...
Hm...Trochę to duzo....
Siedze sobie i kombinuję,co tu robić....
Macie jakies pomysły?
A ten Szczecin tak daleko....





Chcesz rozśmieszyć Boga... Opowiedz mu o swoich planach..

bożka1 (offline)

Post #9

09-07-2010 - 19:55:28

Jastrzębie Zdrój 

Dani chyba podróż Cie taniej wyniesie niż takie badanie na miejscu.myśli Jak możesz zrobić darmo to nie marudź i jedź. Im szybciej tym lepiej. Ja chyba czekałam około miesiąca na wynik i też musiałam dojechać ponad 50 km. Jak ten Szczecin jest daleko??wnerwiony



Grażyna1 (offline)

Post #10

09-07-2010 - 20:13:57

Warszawa 

Ja w czerwcu jechałam z Warszawy. Zapłaciłam 180 zł za pociąg w obie strony . Wynik będę miała za 2 miesiące.

joasia (offline)

Post #11

09-07-2010 - 20:18:56

 

Dani, mnie Szczecin nic nie kosztował... i nie musiałam tam jeździć...
Jesli nie zalezy Ci na wielkiej szybkości w uzyskaniu wyników, to możesz wypełnic na ich stronie formularz i wysłac (naciskająć tylko przycisk na ich stronie).
Po czym po tygodniu dostaniesz pocztą fiolki i kubeczek do zapakowania krwi. W najbliższej przychodni pobiorą Ci krew (jak bedziesz miala skierowanie to bezplatnie, a prywatnie zapłaciłam chyba 10-15zł) i wysyłasz taka przesyłke np pocztexem do Szczecina.
Oni oddzwaniaja lub listownie umawiaja się z Toba w Warszawie. Conajmniej raz w miesiącu jest w Warszawie doktor - prawa ręka dr Lubinskiego - ktory przekazuje gotowe wyniki i mówi co dalej.
Jeśli zależy Ci na szybkości to na ich stronie jest telefon i najlepiej tam zadzwonic i opowiedziec o swoim problemie. Mnie zrobili badania w ciagu 1 doby od wyslania pocztexem przesyłki.
Nie trzeba ani jeżdzic do Szczecina , ani nic płacić. uśmiech



Nadzieja przychodzi do człowieka wraz z drugim człowiekiem. /Dante Alighieri/





Zmieniany 2 raz(y). Ostatnia zmiana 09-07-2010 - 20:21:23 przez joasia.

malgos 10 (offline)

Post #12

10-07-2010 - 00:11:05

Łódź 

mnie też robili badania genetyczne na miejscu czyli w Łodzi
przysylali zawiadomienia ze Szczecina że mam sie stawic na kontrolę i badanka
Przyjeżdzał lekarz od profesora i cała sprawa kierowal
A powiem szczerze jak dostali namiary na mnie to nie wiem
w szpitalu wypełniałam jakieś ankiety i moze któras była ich
I za badania nic nie płaciłam



jestem na forum od 25-10-2008




Bez cierpienia nie zrozumie się szczęścia.

- Fiodor Dostojewskiserce

lulu (offline)

Post #13

10-07-2010 - 12:20:37

k/Kwidzyna 

Dani ja skontaktowałam się ze Szczecinem (mailowo), pani odpisała prosząc o podanie gdzie mieszkam, następnie podała namiary na Olsztyn, bo tam mam najbliżej. Zadzwoniłam do Olsztyna, podałam adres i dostałam zaproszenie na badanie, potrzebne tylko skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu lub innych lekarzy ubezpieczenia zdrowotnego.
Ale powiedzcie mi czy do tych badań trzeba być na czczo ?, czy może są jakieś inne wymagania ?



Na Forum od 07 lutego 2008
Nigdy nie jedz do syta. Jedna trzecia żołądka dla pokarmu, jedna trzecia dla napoju, jedna trzecia dla ducha.
je



Zmieniany 2 raz(y). Ostatnia zmiana 10-07-2010 - 12:26:06 przez lulu.

malgos 10 (offline)

Post #14

10-07-2010 - 22:37:45

Łódź 

Ja z nerw to zawsze byłam na pusty brzuszek



jestem na forum od 25-10-2008




Bez cierpienia nie zrozumie się szczęścia.

- Fiodor Dostojewskiserce

roza3 (offline)

Post #15

10-07-2010 - 23:14:01

 

Lulu....nie trzeba byc na czczo do badń genetycznych
...do markerów też nie
uśmiech




"nie jest ważne ile dajesz, tylko ile miłości w to wkładasz"

justyna81 (offline)

Post #16

28-07-2010 - 20:26:04

 

Witajcie,
Ja też zmutowana BRCA1.Zakwalifikowałam się do badań klinicznych w ramach których dostałam Cisplatynę (na starym forum pisałam o tym) Dziwie się lekarzom, którzy mówią, że takich badań nie trzeba robić i żeby można się tylko kontrolować. Przecież szanse na to, że nie odziedziczy się genu to 50%.

Moja siostra (25 lat) właśnie odebrała badania i okazało się, że nie ma zmutowanego genu. Dla niej to duża ulga przede wszystkim psychiczna ale myślę sobie, że ważne jest też to, że nie będzie musiała robić mammografii czyli nie potrzebie się naświetlać.

Na badanie do CO przyprowadziłam też ojca. Wyszedł mu zmutowany gen, dlatego badanie na BRCA1 będzie mogła zrobić jego rodzina.
(teraz trochę żałuje bo ojca szczerze nienawidzę i nie miałam z nim kontaktu przez 10 lat a jego rodzina nawet nie zadzwoniła zapytać czy jeszcze żyję ale z drugiej strony mam czyste sumienie, że zrobiłam to co trzeba było zrobić)

zuzanna (offline)

Post #17

29-07-2010 - 12:06:59

Gdynia 

a ja nie mam mutacji genu i też zachorowałam...



luska (offline)

Post #18

29-07-2010 - 12:16:14

Gdynia 

Zuzia nie trzeba być "mutantem" żeby zachorować


O dziwo że jeszcze tu się nie wpisałam

Zgłasza się mutantka BRCA2
Moja starsza córka ma tę samą mutację genu ,u młodszej nie wykryto mutacji
Zostały też przebadane dzieci mojego rodzeństwa mutacji u nich nie wykryto ,brat i siostra odmówili badań







Ciesz się
drobnymi rzeczami,
gdyż pewnego dnia
możesz odkryć,
że były one wielkie.

ewa m (offline)

Post #19

29-07-2010 - 16:10:12

Gdynia 

lekarze mówią że tylko 10% to zachorowania z mutacją

ajaka (offline)

Post #20

29-07-2010 - 17:23:10

40km od Warszawy 

Justyno1 czemu sądzisz ze twoja siostra nie musi robić mammografii?...........Na raka chorują też osoby które nie mają mutacji w BRCA1 i 2..... Jeśli w rodzinie zdarzają się zachorowania na jakiegokolwiek raka to powinno być to sygnałem dla pozostałych aby robić badania profilaktyczne.......Nie jestem mutantką .....na pewno nie mam mutacji w BRCA....a jednak zachorowałam....w mojej rodzinie od strony taty było wiele zachorowań na różne raki, ale na raka piersi tylko ja się załapałam.....To że Twoja siostra nie ma mutacji to tylko statystycznie spadło prawdopodobieństwo że zachoruje......ale rękę na pulsie musi trzymać i przynajmniej standardowe badania robić.....



"Jeszcze nigdy tak nie było żeby jakoś nie było.." ....Szwejk

justyna81 (offline)

Post #21

30-07-2010 - 00:31:24

 

Siostra po otrzymaniu wyniku nie dostała żadnych zaleceń bo jak nie zmutowana to praktycznie "wypada z programu" ale masz rację, badania profilaktyczne powinna robić tak jak każda kobieta bez BRCA1.
Siostra ma 25 lat i myślę sobie, że jak nie ma BRCA1 to przynajmniej przez następne 5 lat nie musi robić mammografii czy RMI, i na razie wystarczy usg piersi i jajników raz w roku i samobadanie piersi.
Ale to tylko ja sobie tak myślę i nie wiem czy dobrze myślę. Być może się mylę.

maja350 (offline)

Post #22

30-07-2010 - 20:28:49

okolice chrzanowa 

Ja dziś się dowiedziałam że mam zmutowanego BRC1 i mam doła płacze

malgos 10 (offline)

Post #23

30-07-2010 - 21:20:43

Łódź 

Majeczko tylko bez dola
My to jak Xmeni jesteśmy inni chichot
A mutacja to nie wyrok tylko trzeba sie kontrolowac i mieć łapkę na pulsie
Ja tez mam mutację BRCA1 oraz jeszcze drugi ale mam dziurę w pamięci i nie wiem co
A jeszcze moja mama też niestety amazonka ale 20 letnia i teraz razem ze mna miala badanko i tez ma mutację BRCA1
I ma się dobrze
Więc głowa do góry i wychodz z dola pociesza



jestem na forum od 25-10-2008




Bez cierpienia nie zrozumie się szczęścia.

- Fiodor Dostojewskiserce

justyna81 (offline)

Post #24

31-07-2010 - 20:23:49

 

Maja przeczytałam, że masz doła i postanowiłam napisać jak było u mnie. Ja jestem amazonką od stycznia 2009. W czasie leczenie nigdy nie miałam doła bo cieszyłam się z jednej rzeczy, że... wyzdrowieję!!!
BRCA1 tak naprawdę tylko zwiększa szansę na zachorowanie ale nie koniecznie trzeba zachorować a jak już się zachoruje to jest na raka sposób.... chemioterapia.

Moja babcia i prababcia ze strony ojca zmarły na raka. Babcia nie miała szans w walce z chorobą bo kiedy ją zdiagnozowano to było już 4 stadium raka jajnika. Teraz rak nie jest już taki groźny jak był 20 lat temu. Kilka lat temu siostra mojej babci zachorowała- też mutantka- dostała chemioterapie i do dzisiaj żyje.
Nastąpił niesamowity postęp w medycynie. Mamy dobrą diagnostykę i nie porównywalnie większe szanse na wyleczenie w stosunku do naszych babć. I tym trzeba się cieszyć.

Ja się cieszyłam tym że dostaję chemię, że chcą mnie leczyć, że po tej chemii wyzdrowieję i będzie dobrze. Teraz mogę powiedzieć jestem zdrowa. Wygrałam z rakiem, czego i Tobie serdecznie życzę.

Melodyjka (offline)

Post #25

31-07-2010 - 21:40:30

Gdańsk 

Dziewczyny! Moi lekarze nigdy nie pozwolili robić mi badań genetycznych, ponieważ tłumaczyli, ze kwalifikują się na nie tylko te kobiety, u których w rodzinie chorowali bliscy krweni. W mojej rodzinie chorowała w latach 60-tych na raka piersi siostra babci ze strony ojca - twierdzili, że to zbyt daleka rodzina. Przecież chyba mogę mieć jej gen...A jeśli okaże się, że ta chemioterapia nie złapała gada, bo to mutacja genu...Teraz na herceptynę trafiłam do innej lekarki i po prostu skłamałam, że chorowała siostra itp.itd. Dała mi skierowanie, ale dopiero na 29 września. Czy to nie jest za późno na takie badanie?

justyna81 (offline)

Post #26

01-08-2010 - 17:12:04

 

Melodyjko, miałaś guzka hormonozależnego dlatego dostajesz tamoxyfen i miałaś nad-ekspresję her2 dlatego dostajesz herceptynę i teraz to jest najlepsze leczenie. Nawet jakby okazało się, że masz mutację to leczenie i tak zostało by takie same bo przy mutacji BRCA1 można podać inną chemioterapię - przedoperacyjną a po operacji pacjentki z mutacją są leczone standardowo-czyli tak samo jak inne bez mutacji.

"A jeśli okaże się, że ta chemioterapia nie złapała gada, bo to mutacja genu.." Fakt przy mutacji BRCA1 nie skuteczne są taksany ALE Ty dostałaś FAC + Docetaxel więc jesteś zabezpieczona z każdej stronysmiling smiley jak gad był genetyczny to na niego powinna podziałać FAC a jak nie genetyczny to na pewno podziałała i FAC i Docetaxel smiling smiley

Badanie genetyczne zrób sobie na spokojnie we wrześniu.

roza3 (offline)

Post #27

01-08-2010 - 17:42:40

 

jeśli Melodyjko jesteś hormonozależna i masz her-2 dodatni, to raczej nie masz mutacji Brca1

te zmutowane raczki są potrójnie ujemne uśmiech

......i byc może dlatego lekarze odradzali badania genetyczne....ponieważ Twój miał inny rodowód .oczko....nie genetyczny




"nie jest ważne ile dajesz, tylko ile miłości w to wkładasz"

luska (offline)

Post #28

01-08-2010 - 19:35:40

Gdynia 

różyczko zmutowane raczki nie zawsze są potrójnie ujemne .....ja nie jestem potrójnie ujemna ,a mam mutacje BRCA2






Ciesz się
drobnymi rzeczami,
gdyż pewnego dnia
możesz odkryć,
że były one wielkie.

roza3 (offline)

Post #29

01-08-2010 - 20:08:10

 

Lusia...a obydwa Twoje raczki miały receptory

....się pytam, bo mnie powiedzieli w genetyce,że te zmutowane na ogół nie mają receptorów




"nie jest ważne ile dajesz, tylko ile miłości w to wkładasz"

luska (offline)

Post #30

01-08-2010 - 20:32:28

Gdynia 

ujemnie ...ale Her2 mam na 3+






Ciesz się
drobnymi rzeczami,
gdyż pewnego dnia
możesz odkryć,
że były one wielkie.




Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 01-08-2010 - 20:32:49 przez luska.
Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum.

Kliknij żeby zalogować

Użytkownicy online

Gości: 596
Największa liczba użytkowników online: 77 dnia 11-10-2011
Największa liczba gości online: 5263 dnia 07-04-2018