Badania genetyczne

Wysłane przez Amazonki.net 

ewawlo24 (offline)

Post #1

05-11-2012 - 23:45:21

Łódź 

Dziewczyny miałam pobraną krew do badań genetycznych w trakcie chemioterapii, bo był jakiś program przesiewowy akurat. W rodzinie mamy nie było historii rakowych, u taty chyba też nie. Dzisiaj dostałam info, że mam się zgłosić w określonym terminie w godz. od do na konsultację genetyczną w celu odbioru wyniku w szptalu Koperniaka w Łodzi , badania były robione w Szczecinie. Czy zapraszają do odbioru osobistego, gdy wyniki są ujemne? Czy też mam się nastawić na kolejny stresik? Sądziłam, że dostanę wyniki pocztą . Jakie są procedury?



lulu (offline)

Post #2

05-11-2012 - 23:54:18

k/Kwidzyna 

Ja miałam badanie w Olsztynie i tam mnie pani pytała czy chcę osobiście odebrać wynik, czy przysłać do domu.



Na Forum od 07 lutego 2008

2007 amputacja prawej piersi, 5 lat na Tamoksyfenie, Egistrozolu, Mamostrolu
2015 amputacja lewej piersi, 4xAC, rok Herceptyna
Nigdy nie jedz do syta. Jedna trzecia żołądka dla pokarmu, jedna trzecia dla napoju, jedna trzecia dla ducha.
je

ewawlo24 (offline)

Post #3

05-11-2012 - 23:58:07

Łódź 

Ale mnie nie pytali. Zaskoczył mnie ten konkretny termin odbioru z podaniem daty i godziny.



ewawlo24 (offline)

Post #4

05-11-2012 - 23:58:57

Łódź 

Dodam, że informacja przyszła listownie



wiki29 (offline)

Post #5

06-11-2012 - 18:50:36

 

Witaj iziz.
Ja też mam zmutowany gen BRCA1 i czekam na operację. Skąd jesteś?

braja (offline)

Post #6

23-11-2012 - 21:18:48

 

BRCA1 i CHEK2 wykluczone hot smiley



ewawlo24 (offline)

Post #7

23-11-2012 - 22:03:39

Łódź 

Super Brajabuziak Mnie też wykluczono BRCA1, a tego drugiego to mi nie robili



ady (offline)

Post #8

11-12-2012 - 21:53:16

 

a ja dziś upuściłam krwi i teraz będę czekać co mi oznajmią..



Ada

A po nocy przychodzi dzień, a po burzy spokój..



Przekaż 1% dla mojego bratanka: [dzieciom.pl]
Marcelek

nenar (offline)

Post #9

17-01-2013 - 18:58:01

Czaplinek 

Ja też jestem nosicielką BRCA1. Badania robiłam w Szczecinie już nawet nie pamiętam kiedy przewraca_oczy. Trafiłam tam bo moja mama zachorowała na raka jajników, ona też jest nosicielką tego genu.
Badania robiłam raz na rok i chyba to mnie uratowało duży uśmiech
Rezonans magnetyczny wykrył małą zmianę około 1 cm, lekarz z genetyki zalecił biopisję gruboigłową no i okazało się że to rak. Po operacji okazało się że nowotwór złośliwy naciekjący całe szczęście węzły czyste. Jestem po 4 chemiach AC, przedemną 4 Taxole a potem radioterapia.



lucy1970 (offline)

Post #10

29-01-2013 - 11:49:41

 

Witam i dołączam do grona mutantek . Wykryto u mnie mutacje genu BRCA1. płacze
Jestem objęta programem opieki: " Moduł 1 - Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika."
W sobotę 02.02 jadę na badania do WCO Poznań. A ja tydzień temu zrobiłam sobie badanie krwi ( wszystko ok!), usg jamy brzusznej (wszystko Ok) i za 3 tygodnie zapisałam sie na usg piersi i badanie ginekologiczne (oczywiście prywatnie). No bo myślę sobie że wypadałoby co 6-12 mies. przebadać się. A tu taka niespodzianka, zapraszają mnie na badania i tak szybko.Teraz to będę przebadana na wylot. śmiech . W marcu będzie rok jak jestem po amputacji piersi i chciałam sobie sprawic nową, ale teraz jak wyszła mi ta mutacja to chyba w pierwszej kolejności muszę rozważyć usunięcie drugiej i dołu. Zobaczymy co powiedzą doktory na wizycie. papa



mag_dag (offline)

Post #11

29-01-2013 - 14:59:18

Sosnowiec 

lucy,

to świetnie, że jesteś pod dobrą opieką i zapraszają Cię na badania,
dla mnie to właśnie - że badają - jest argumentem za robieniem badań genetycznych uśmiech

rzeczywiście musisz rozważyć z onkologami mastektomię profilaktyczną z jednoczesną rekonstrukcją no i co robić z dołem...
poproś, by Ci wszystkie "za" i "przeciw" dokładnie wytłumaczyli










Gdyby mi coś przyszło do głowy, niech zaczeka. (Dominik Opolski)

-----><-----


----------------------------------------------------------

dusia (offline)

Post #12

19-02-2013 - 16:54:58

 

Witam moze ktos podpowiedziec, tez jestem pod kontrola poradni genetycznej w Szczecinie,pobierali krew rok temu z piec ampulek a teraz w styczniu trzy jedna to wiem ze marker,bylam po odbior to marker dobry, ale za pol roku mam sie zglosic na mammografie,nie mialam czasu sie popytac dlaczego bo mialam wizyte na Arkonskiej.

Al_la (offline)

Post #13

19-02-2013 - 17:17:44

k/Warszawy 

A znasz wynik genu BRCA1?





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

lulu (offline)

Post #14

19-02-2013 - 17:17:51

k/Kwidzyna 

Dusia, czy ja dobrze rozumie, pobrana krew a tylko jeden wynik po takim czasie. Powinnaś domagać się wszystkich wyników. Ja ba wynik badania genetycznego czekałam około 3 miesiące.



Na Forum od 07 lutego 2008

2007 amputacja prawej piersi, 5 lat na Tamoksyfenie, Egistrozolu, Mamostrolu
2015 amputacja lewej piersi, 4xAC, rok Herceptyna
Nigdy nie jedz do syta. Jedna trzecia żołądka dla pokarmu, jedna trzecia dla napoju, jedna trzecia dla ducha.
je

dusia (offline)

Post #15

19-02-2013 - 21:17:20

 

Pod kontrola jestem juz pare lat wiem ze wynik dostalam poczta, napisane ze w testach podstawowych mutacji BRCA1 nie wykryto. Nie wiem tylko na co pobierali,pytalam podczas pobierania to odpowiedziala ze ona jest od pobierania i nie wie,pojade w sierpniu na mammografie to popytamuśmiech.pozdrawiam.

lucy1970 (offline)

Post #16

11-03-2013 - 19:26:37

 

Dziewczyny, chciałabym się odnieść do pytania skierowanego do naszego eksperta dr. Witwickiego - pt. Ciąg dalszy pytania dotyczącego rekonstrukcji u nosicielek mutacji genu Brca1. Dziewczyna pisze że ma usuniętą macicę z przydatkami i czy jest to zabezpieczenie i zniwelowanie ryzyka ponownego raka piersi?
Odpowiedz brzmi: "....w chwili obecnej mówi się o wprowadzeniu leczenia tamoksyfenem u kobiet nosicielek BRCA1,co ma zabezpieczyć je przed powstaniem nowotworu i wyeliminować konieczność operacji profilaktycznych".
Z tego co się orientuję, wskazania leczenia Tamoksyfenem to ekspresja receptorów estrogenowych. U Pacjentek z mutacją BRCA1 zazwyczaj nie wykazuje się ekspresji. Tak jest również w moim przypadku. Czy ja tu czegoś nie kumam. bezradny oświećcie mnie kobietki. A może ktoś z mutacją zażywa jakieś medykamenty. ?myśli







Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 11-03-2013 - 19:31:12 przez lucy1970.

nanet (offline)

Post #17

10-04-2013 - 19:23:24

Konstancin/Góra Kalwaria 

Nie stwierdzono u mnie mutacji w genach: BRCA1, BRCA2 I NBS1. Od badania do końca zycia zostałam objęta badaniami profilaktycznymi i tak oto:
- badanie lekarskie co 6-12 miesięcy,
- mammografia co roku,
- coroczne badania ginekologiczne z usg,
- oznaczenie markera Ca-125 co roku.
Wszystko prawie juz zaliczyłam i jest ok. Tylko mammografia dziwna ale jutro mam USG piersi w związku z tymi badaniami w IO na Ursynowie.



„Gdy tkwisz głęboko w ciemnym wąwozie bólu, stajesz się głuchy na słowa. Ukojenie i schronienie przynosi wówczas tylko ciepło dotyku i ramiona innych osób”.
John O’Donohue



nanet (offline)

Post #18

11-04-2013 - 18:49:44

Konstancin/Góra Kalwaria 

Dzisiaj dopatrzyłam sie że robią mi jeszcze dodatkowo dwa genybezradny CHEK 2 i jeszcze jakiś, nazwy nie pamietam. Nie za dużo szczęścia na raz??



„Gdy tkwisz głęboko w ciemnym wąwozie bólu, stajesz się głuchy na słowa. Ukojenie i schronienie przynosi wówczas tylko ciepło dotyku i ramiona innych osób”.
John O’Donohue



kaasieekk (offline)

Post #19

12-04-2013 - 13:57:25

 

niedawno się dowiedziałam, że mam mutację genu BRCA1. przekazała mi to moja mama.. mutację ma też ona, jej siostra i mama ( wszystkie chorowały na nowotwór, moja mama choruje właśnie trzeci raz) . muszę jechać jeszcze raz oddać krew, żeby potwierdzić. i tu moje pytanie: jest jakaś szansa, że jednak okaże się, że wszystko jest ok? mam 20 lat i naprawde nie tego się spodziewałam myśląc o przyszłości. wiem, że jeśli się okaże, że jednak mam tą mutację to podobno mam dostać jakąś szczepionkę ale nie znam konkretów na jej temat.. słyszałyście coś o niej?

Al_la (offline)

Post #20

12-04-2013 - 15:21:12

k/Warszawy 

Jaka jest szansa, ze nie masz mutacji tego nikt nie wie. Na pewno szansa jest.
Ale powiem Ci, ze Ci co mają mutację nie muszą zachorować na raka, a Ci co jej nie mają nie są bezpieczni w 100%
Na forum jest całe mnóstwo osób bez mutacji, a z rakiem piersi.
Nie zadręczaj się, bo jesteś bardzo młoda i możesz zatruć sobie życie pociesza





W najgorszych chwilach mego życia zawsze mogłem liczyć na przyjaciół.
Odtąd wiem, że pierwszą rzeczą, jaką należy zrobić, to poprosić o pomoc. Paulo Coelho




Przewodowy NST, G2, T3N0Mx, TNBC, 6 x FEC (3 przed operacją), yT2N0Mx

roza3 (offline)

Post #21

12-04-2013 - 23:26:16

 

Cytuj
kaasieekk
niedawno się dowiedziałam, że mam mutację genu BRCA1. przekazała mi to moja mama.. mutację ma też ona, jej siostra i mama ( wszystkie chorowały na nowotwór, moja mama choruje właśnie trzeci raz) . muszę jechać jeszcze raz oddać krew, żeby potwierdzić. i tu moje pytanie: jest jakaś szansa, że jednak okaże się, że wszystko jest ok? mam 20 lat i naprawde nie tego się spodziewałam myśląc o przyszłości. wiem, że jeśli się okaże, że jednak mam tą mutację to podobno mam dostać jakąś szczepionkę ale nie znam konkretów na jej temat.. słyszałyście coś o niej?

kasiek..imienniczko jak mniemam
jeżeli za pierwszym pobraniem wykryto mutację...to za drugim na pewno wyjdzie ten sam wynik
wiem,że to nie jest dobra wiadomośc......ale jak sama wiesz...medycyna idzie naprzód...i zaproponowano Ci szczepionke
i to jest ta dobra wiadomość
ja nie wiem nic na temat szczepionki.......ale najwazniejsze,że nauka proponuje cos , co może Cie uchronic przed zachorowaniem...to wspaniale
ja tez mam mutacje.... zachorowałam w 2005r.....wtedy zaproponowano mi kurację selenem, aby zapobiec ponownemu zachorowaniu.....dziś proponują szczepionkę, aby zapobiec zachorowaniu wogóle
zaufaj medycynie.....zaszczep sie....i nie myśl p przyszłości
wiele z nas choruje nie mając mutacji.....wiele mając mutacje nie choruje
całuję




"nie jest ważne ile dajesz, tylko ile miłości w to wkładasz"

kaasieekk (offline)

Post #22

13-04-2013 - 22:30:53

 

to nie jestem pocieszona winking smiley oczywiście mam świadomość, że wcale nie muszę zachorować, że medycyna idzie cały czas do przodu ale tyle się naoglądałam i tyle przeżyłam w związku z nowotworami mojej mamy, że najzwyczajniej w świecie jestem tym wszystkim przerażona. zawsze myślałam, że jestem silną osobą ale ta informacja zwaliła mnie z nóg ;p no ale co zrobić.. jakoś z tym trzeba żyć. teraz chyba najważniejsze, żeby uporać się z tym psychicznie.. macie jakieś dobre rady jak szybko przywyknąć do tej paskudnej myśli? winking smiley i jak często i jakie badania trzeba wykonywać? niestety następną " wizytę " mam dopiero w maju a ciekawa jestem jak bardzo trzeba podporządkować swoje życie tej brzydkiej mutacji winking smiley

roza3 (offline)

Post #23

13-04-2013 - 23:04:27

 

kasieńko....w Twoim wieku raz do roku USG piersi wystarczy

zresztą dostaniesz wszystkie zalecenia na ostatecznym wyniku z badania genetycznego

jak się przyzwyczaić do tej paskudnej myśli???.......czas i jeszcze raz czas...im dalej od badań...tym mniej o tym myslisz

życia nie musisz podporządkowywać tej mutacji....zyj normalnie....i staraj sie nie myśleć uśmiech




"nie jest ważne ile dajesz, tylko ile miłości w to wkładasz"

Sylka (offline)

Post #24

23-04-2013 - 11:18:50

 

Dołączam do grona zmutowanych. Wczoraj się dowiedziałam że mam BRCA1.



magda2411 (offline)

Post #25

23-04-2013 - 12:25:45

Olsztyn 

Sylka, serce

Wiesz przynajmniej na czym stoisz. Masz możliwość brania udziału w badaniach kontrolnych zlecanych przez poradnię genetyczną. Szukać trzeba plusów tej sytuacji.



luska (offline)

Post #26

23-04-2013 - 22:03:38

Gdynia 

Cytuj
lucy1970
Dziewczyny, chciałabym się odnieść do pytania skierowanego do naszego eksperta dr. Witwickiego - pt. Ciąg dalszy pytania dotyczącego rekonstrukcji u nosicielek mutacji genu Brca1. Dziewczyna pisze że ma usuniętą macicę z przydatkami i czy jest to zabezpieczenie i zniwelowanie ryzyka ponownego raka piersi?
Odpowiedz brzmi: "....w chwili obecnej mówi się o wprowadzeniu leczenia tamoksyfenem u kobiet nosicielek BRCA1,co ma zabezpieczyć je przed powstaniem nowotworu i wyeliminować konieczność operacji profilaktycznych".
Z tego co się orientuję, wskazania leczenia Tamoksyfenem to ekspresja receptorów estrogenowych. U Pacjentek z mutacją BRCA1 zazwyczaj nie wykazuje się ekspresji. Tak jest również w moim przypadku. Czy ja tu czegoś nie kumam. bezradny oświećcie mnie kobietki. A może ktoś z mutacją zażywa jakieś medykamenty. ?myśli

Dziewczyna pisze że ma usuniętą macicę z przydatkami i czy jest to zabezpieczenie i zniwelowanie ryzyka ponownego raka piersi? - nie jest całkowite wykluczenie że sie zachoruję na raka piersi czy raka jajnika - ale stosując tę metodę zawsze ryzyko zachorowania się obniża ....

nie rozumiem też wypowiedzi pana doktora ?? nosicielka z BRCA1 np, która nie zachorowała i ma zmutowany gen ma dostawac Tamoksyfen ??do konca życia?? by uniknąć operacji profilaktycznej?? obłęd






Ciesz się
drobnymi rzeczami,
gdyż pewnego dnia
możesz odkryć,
że były one wielkie.

Perełka (offline)

Post #27

23-04-2013 - 22:36:35

 

Znalazłam wywiad z prof. dr. hab. n. med. Janem Lubiński. Może on cos wyjasni?
Oto fragment


"Wczesne stadia raka jajnika i jajowodu są słabo wykrywalne za pomocą ultrasonografii dopochwowej,tylkow10proc.Widaćjedopiero pod mikroskopem świetlnym w pobranych wycinkach. Usunięcie narządu rodnego jest zatem zabiegiem profilaktycznym, bo w badaniach raka nie stwierdzamy. Także rak piersi jest często nieuchwytny w badaniu mammograficznym,wykryciejegowczesnejpostaciunosicielekBRCA1nieprzekracza 20 proc. przypadków. Trzeba robić rezonans magnetyczny, który daje 90-proc. czułość wykrycia wczesnego raka. Dlatego walczę, aby przy badaniu mammograficznym wykonywać wywiad na temat chorób w rodzinie, kobiety z ryzykiem kierować na testy DNA.

Należy pamiętać, że nosicielki BRCA1 mogą zachorować na oba nowotwory: piersi (obu) i jajnika. Pacjentka z rakiem piersi najczęściej umiera z powodu drugiego pierwotnego raka - jajnika. Częścią jej leczenia powinno być profilaktyczne usunięcie narządu rodnego. Zwiększa się wówczas szansę 10-letniego przeżycia ponad dwukrotnie. Rak piersi u kobiet z BRCA1 występuje na ogół bez receptora estrogenowego. Zwykle przeprowadza się badanie, aby wyjaśnić, czy zastosować tamoksifen, który jest inhibitorem receptora estrogenowego. Generalnie wydaje się, że jeśli w raku nie ma tego receptora, to nie ma sensu podawać tamoksifenu. Tymczasem w przypadku raka spowodowanego BRCA1 powinniśmy tamoksifen podać, dlatego że zmniejsza o połowę ryzyko raka drugiej piersi.

W maju 2007 r. opublikowaliśmy pracę, która udowadnia, że taksany - leki najbardziej zalecane w leczeniu raka piersi - nie działają u kobiet z mutacją BRCA1. W najbliższym czasie ukaże się praca, już wysłana do druku, w której przedstawiamy fenomenalne działanie innego leku. Po jego zastosowaniu u kobiet z rakiem i mutacją BRCA1 guzy znikają. U wszystkich następuje remisja. To jest nasze kolejne odkrycie. "

Link do całosci [www.przeglad-urologiczny.pl]


I jeszcze taki art.


Zalecenia dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika

Zalecenia profilaktyczne mają na celu zmniejszenie ryzyka powstania nowotworu, a jeśli już nowotwór wystąpi – wykrycie go w jak najwcześniejszym, czyli uleczalnym stadium. Dlatego też, tak ważne jest przeprowadzenie badań na obecnośc mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Ważniejsze zalecenia dotyczące stylu życia:

- samokontrola piersi od 20 roku życia co miesiąc;
- badanie piersi przez lekarza (co 6-12 miesięcy)od 25 roku życia;
- badanie USG piersi od 25 roku życia, nie rzadziej niż raz w roku;
- badanie piersi z zastosowaniem rezonansu magnetycznego jądrowego (MR) od 25 roku życia co roku (jeśli będzie dostępne)
- mammografia w wieku 25-29 lat przynajmniej jedna, od 30 do 40 roku życia co 1-2 lata, później co roku;
- badania ginekologiczne i cytologiczne od 25 roku życia – co roku;
- badanie USG narządu płciowego od 25 roku życia co roku;
- badanie markera CA 125 w surowicy, od 30 roku życia co roku.

Lekarz onkolog może również przepisać stosowanie leków działających podobnie jak hormony, takich jak np. tamoxifen i raloxifen, pozwalających na znaczące zmniejszenie ryzyka zachorowania na wybrane nowotwory (nawet o 50%).

link do calosci [www.nowotwor.eu]







Zmieniany 1 raz(y). Ostatnia zmiana 23-04-2013 - 22:41:03 przez Perełka.

luska (offline)

Post #28

23-04-2013 - 22:42:47

Gdynia 

Dobra podawac Tamoksyfen nawet wtedy gdy receptory są ujemne? przeciesz nie wszyscy przy mutacji genu maja receptory dodatnie?






Ciesz się
drobnymi rzeczami,
gdyż pewnego dnia
możesz odkryć,
że były one wielkie.

Perełka (offline)

Post #29

23-04-2013 - 22:59:46

 

Lusia nie wiem, ale tak piszą
zobacz tutaj

Występowanie u kobiet mutacji w obrębie genu BRCA1 i/lub BRCA2 związane jest z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Badania w grupie nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 wykazały, że ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika sięga ~80-85 proc. Obserwacje kliniczne wykazujące, że u pacjentek chorych na raka piersi i leczonych tamoksyfenem znacznie rzadziej rozwija się nowotwór w drugiej piersi, aniżeli u pacjentek, które nie przyjmowały tamoksyfenu, silnie przemawiały za tym, że leki antyestrogenowe mogą być użyteczne również w prewencji raka piersi u osób zdrowych. Dalsze badania kliniczne dowiodły, że leki antyestrogenowe, takie jak tamoksyfen mają wpływ na redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi nawet o ok. 50 proc. Późniejsze badania kliniczne dotyczące chemoprewencji raka piersi poprzez zastosowanie leków antyestrogenowych zostały przeprowadzone w grupach pacjentek obciążonych skrajnie wysokim ryzykiem rozwoju tego raka, jak np. nosicielki mutacji BRCA1. W pracy przedstawiono i dokonano krytycznej oceny wyników badań nad zastosowaniem tamoksyfenu w prewencji raka piersi ze szczególnym uwzględnieniem jego wpływu u nosicielek mutacji BRCA1. Wyniki wieloośrodkowego badania przeprowadzonego pod kierunkiem Naroda i wsp. w grupie 593 nosicielek mutacji genu BRCA1 wykazały korzystny wpływ tamoksyfenu na redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi.

[www.termedia.pl]



amor (offline)

Post #30

24-04-2013 - 12:23:21

Siemianowice Sl. 

Cytuj
luska
Dobra podawac Tamoksyfen nawet wtedy gdy receptory są ujemne? przeciesz nie wszyscy przy mutacji genu maja receptory dodatnie?
Lusia a jakbyło ze mną? Pierwotny guzek niehormonozalezny, a drugi juz hormonozależny! Dlaczego tak się dzieje? Nie mam pojęcia!Czesto tez bywa odwrotnie!
Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum.

Kliknij żeby zalogować

Użytkownicy online

Gości: 470
Największa liczba użytkowników online: 77 dnia 11-10-2011
Największa liczba gości online: 14207 dnia 25-04-2022