genetyka - artykuły

  • Kiedy wykonać operacje profilaktyczne

    genetyka, mutacja BRCA1

    W jakim wieku najlepiej wykonać mastektomię, żeby zapobiec chorobie i czy konieczne jest jak najszybsze usunięcie jajników po mastektomii u kobiet z mutacją BRCA1?

    więcej

  • Mastektomia profilaktyczna - kwalifikacja

    genetyka, mastektomia profilaktyczna, operacja, profilaktyka

    Jestem po mastektomii z odtworzeniem piersi prawej. Zachorowanie w wieku 35 lat. Operacja kwiecień 2018, potem chemia 4 czerwone plus 12 PXL do listopada 2018. Badanie genetyczne wykazało u mnie mutację w genach PALB 2 i ATM. Czy wg nowego rozporządzenia z 15.01.2019 kwalifikuję się do bezpłatnej mastektomii profilaktycznej z odtworzeniem piersi lewej? (Ostatni rezonans magnetyczny wykazał w niej 3-milimetrową zmianę, prawdopodobnie FA).

    więcej

  • Czy konieczne są badania genetyczne

    genetyka, profilaktyka

    W 2013 roku przeszłam operację oszczędzającą piersi, a po niej radioterapię. Diagnoza: carcinoma ductale in situ (DCIS) typus comedocarcinoma. Receptory estrogenowe i progesteronowe ujemne. Po 4 latach w tej samej piersi pojawiły się zmiany. Przerzutów nie miałam. Przeszłam mastektomię. Diagnoza: carcinima invasivum NST GII, ER (-), PR (-), HER2 (+), Ki67 25%. Przeszłam chemioterapię wg cyklu: 4 AC i 12 paklitaksel+ trastuzumab. Proszę o informację czy powinnam wykonać badania genetyczne? Nikt w mojej rodzinie nie chorował na raka piersi.

    więcej

  • Czy konieczne jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów - cd.

    genetyka, profilaktyka

    Kontynuacja pytania "Czy konieczne jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów" z 5 grudnia 2018 r.   Bardzo dziękuję za odpowiedź, jednak chciałabym dowiedzieć się trochę więcej, tzn. jeśli dwóch specjalistów ma dwa odmienne zdania co do leczenia, to dla pacjenta trudno jest podjąć właściwą decyzję. Czy w związku z wymienionymi wynikami oraz wiekiem w jaki zachorowałam na raka doradziłaby mi Pani usunąć profilaktycznie jajniki i jajowody? Nadmieniam, że Pani onkolog nie widzi takiej potrzeby. Nie wiem co o tym sądzić. Czy jednak upierać się co do operacji?

    więcej

  • Czy konieczne jest profilaktyczne usunięcie jajników i macicy

    profilaktyka, genetyka

    Od września br. mam zdiagnozowanego raka piersi prawej. Jestem po operacji oszczędzającej, radio i brachyterapii, przyjmuje tamoksifen oraz reseligo. Ostatnio dowiedziałam się, że mam mutację CHECK2. Czy to oznacza że muszę usunąć jajniki i macicę?  

    więcej

  • Konieczność wykonania badań genetycznych

    badania, genetyka

    Mam 38 lat. Jestem po operacji usunięcia piersi z jednoczasową rekonstrukcją w 2015 r. z powodu raka nieluminalnego (po ciąży). W październiku mija mi 2 lata od zakończenia herceptyny. Czuję się bardzo dobrze, wyniki mam ok. Czy powinnam zrobić sobie badania genetyczne? Nikt nigdy w rodzinie nie chorował na żaden rodzaj nowotworów. Czy w związku z moim młodym wiekiem powinnam zrobić te badania ze względu na możliwość zachorowania na raka jajnika?  

    więcej

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika w przypadku mutacji w genie BRCA1

    genetyka

    W tym roku we wrześniu miną dwa lata jak umarła moja siostra bliźniaczka na raka piersi. Miała mutację genu BRCA1 i BRCA2 . U mnie wykryto mutację genu BRCA1. Lekarz powiedział, żebym usunęła jajniki i jajowody, nie wiem co mam zrobić. Jest możliwe, że ten gen będzie uśpiony i nigdy się nie obudzi?

    więcej

  • HTZ po profilaktycznym usunięciu jajników

    genetyka, HTZ, profilaktyka

    Mam 36 lat i jestem po prawostronnej mastektomii z jednoczasową rekonstrukcja ekspanderem - czerwiec 2017 r. Moja zmiana była hormonozależna. Przeszłam chemioterapię 4 AC i 12 taksoli, którą zakończyłam w grudniu 2017 r. Leczenie uzupełniające to Symex i Zoladex. Jestem też nosicielką mutacji BRCA 2, CHEK 2 i ATM. Z poradni genetycznej otrzymałam skierowanie na usunięcie jajników i profilaktyczna mastektomię. Jajniki usunęłam 14.02.2018 r. Moja onkolog i ginekolog operujący są przeciwni HTZ, natomiast lekarze z poradni genetycznej zdecydowanie zalecają terapię hormonalną. Co powinnam zrobić? Wiem, że ważne jest wprowadzenie jej dość szybko po operacji.

    więcej

  • Interpretacja przypadku

    genetyka, hormonoterapia, leczenie

    Mam 37 lat, przeszłam operację mastektomii lewej piersi z jednoczasową rekonstrukcją i zachowaniem brodawki sutkowej oraz procedurą węzła wartowniczego. Wynik histopatologiczny z operacji: guz o wymiarach 25 x 18 x 15 mm. Naciekający rak o morfologii rak sitowatego piersi (G1, Elston, ellis 1+2+1=4). W węźle wartowniczym nie stwierdzono zmian nowotworowych. Podsumowanie: carcinoma cribriforme infiltrans mammae G1, pT2, N0 (sn). Wyniki z biopsji gruboigłowej: mikroskopijne widoczna tkanka z naciekami raka o średniej dojrzałości G2. W badaniach immunohistochemicznych: ER i PgR obie reakcje silnie dodatnie praktycznie w 100% nacieku raka (w obu badaniach PS=5, IS=3,CS=8), HER 2 nieciągła i słabo dodania reakcja błonowa w części komórek nacieku raka (1+), Ki67 reakcja dodania w około 10% komórek nacieku. Nie mam jeszcze ustalonego planu leczenia, otrzymałam jedynie informację, że prawdopodobnie będzie to leczenie hormonalne przez min. 5 lat. Bardzo proszę o odpowiedź: 1. Jakie powinno być zastosowane leczenie i w jaki sposób oraz w jakim stopniu ewentualna hormonoterapia zabezpiecza przed pojawieniem się kolejnych zmian w drugiej piersi? 2. Czy w mojej sytuacji profilaktyczne usunięcie drugiej piersi nie jest lepszym rozwiązaniem zabezpieczającym mnie na przyszłość? 3. Czy biorąc pod uwagę mój wiek oraz to, że chciałabym jeszcze urodzić dziecko jest możliwe zastosowanie krótszej terapii lub odroczenie jej w czasie? Jakie są konsekwencje i ryzyko pojawienia się kolejnych zmian? 4. Kiedy najpóźniej powinnam zacząć terapię uzupełniającą, czy zdążę ewentualnie zabezpieczyć swoją płodność poprzez np. zamrożenie zarodków? 5. Czy powinnam wykonać badania genetyczne pod kątem mutacji BRCA1, BRCA2 lub jakieś inne badania dodatkowe?

    więcej

  • Jakie powinno być zastosowane leczenie

    genetyka, leczenie, rak piersi

    Mam 29 lat. Zdiagnozowano u mnie raka piersi prawej ct3n3m0 (przerzuty na węzłach chłonnych nadobojczykowych). Wynik histopatologiczny po biopsji: NST NHG 3 (3+3+2), ER + (50-60%), PR 0 (0-1%,3+), Ki ok. 70-80%. HER2 brak amplifikacji. Jestem w trakcie chemioterapii. Przyjęłam 4 serie chemii AC-P w odstępach czterotygodniowych. Teraz jestem w trakcie chemii TXL, zostało mi jeszcze 10 cykli. Odebrałam teraz wyniki badań genetycznych i wyszło, że jestem obciążona genetycznie. Mam mutację genu BRCA1. W związku z tym mam pytanie. Czy chemioterapię, którą przyjmuję mogę nadal brać, czy należy zmienić leczenie? Czy można przyjmować jakieś dodatkowe leki, np. takie jakie są w terapiach celowanych?

    więcej

  • Czy konieczne jest usunięcie trzonu macicy

    genetyka, profilaktyka

    Mam 38 lat, stwierdzoną rzadką mutację BRCA 1, dużą liczbę zachorowań (8 osób w 3 pokoleniach) na raka piersi. Jestem po mastektomii, a z powodu obciążenia genetycznego mam zalecenie usunięcia jajników. Jestem także w trakcie leczenia tamoksyfenem. Owariektomię będę miała robioną laparoskopowo. Chirurg, który będzie przeprowadzał zabieg powiedział, że z uwagi na tamoksyfen, który wiadomo, że może powodować przerost endometrium proponuje usunięcie także trzonu macicy. Wyczytałam jednak, że po usunięciu macicy mogą być problemy jelitowe, z pęcherzem moczowym. Nie wiem wiec czy warto usuwać trzon macicy. Moje endometrium jest aktualnie bardzo cienkie, chociaż z drugiej strony zażywam tamoksyfen dopiero 2 miesiące. Bardzo proszę o opinię.  

    więcej

  • Jakie powinno być zastosowane leczenie

    genetyka, HER2, leczenie, rak piersi

    Mam 37 lat. Zdiagnozowano u mnie raka piersi - Carcinoma lobulare invasivum mammae. Jestem po biopsji cienkoigłowej oraz gruboigłowej. Wyniki badania patomorfologicznego: 1. dodatni odczyn immunohistochemiczny na receptor estrogenowy w ok. 80% komórek, intensywność odczynu (+++) 2. dodatni odczyn immunohistochemiczny na receptor progesteronowy w ok. 80 % komórek, intensywność odczynu (+++) 3. niejednoznaczny status receptora HER2 Odczyn immunohistochemiczny na receptor HER2 2+, ocena statusu receptora zostanie uzupełniona o badanie metodą FISH - obecnie oczekuję na wynik 4. Indeks proliferacyjny Ki67 (MIB1) ok. 70 % Jakie powinno być leczenie w zależności od HER2. Guzy są dwa w jednej piersi, jeden 26 x 21 mm oraz drugi 16x11 mm. Czy powinnam zrobić badania na mutację genów?

    więcej

  • Czy proponowane leczenie jest wystarczające

    genetyka, leczenie, rak piersi

    Biopsja gruboigłowa: tkanka gruczołu piersiowego z naciekiem raka, prawdopodobnie wysokiej dojrzałości (G1); ER i PgR - obie reakcje silnie dodatnie praktycznie w 100% (w obu badaniach PS=5, IS=3, CS=8), HER2 - reakcja w nacieku raka ujemna, Ki67 - reakcja dodatnia w ok 5% komórek. Jestem po operacji oszczędzającej z procedurą węzła wartowniczego, przyjmuję Tamoxifen (5 lat) oraz czekam na radioterapię (25). Wynik histopatologiczny pooperacyjny zawiera chyba mało istotnych informacji (z wyniku biopsji) i, nie znajduję potwierdzenia hormonozależności guza, HER2, i wartości Ki67. Czy to znaczy, że badanie po operacji potwierdziło w 100% wynik biopsji? Czy mogę domagać się dookreślenia wyniku pooperacyjnego? Podaję wynik: Fragment tkanki o wymiarach 5,5 x 4x 3,5 cm z obecnością kotwicy. Na przekroju, w okolicy grota, widoczny spoisty guzek o gwiazdkowatym przekroju, oddalony o ponad 5 mm od brzegów chirurgicznych materiału. Mikroskopowo widoczne 8 mm ognisko naciekającego raka przewodowego piersi o wysokiej dojrzałości (G1), Elston, Ellis 1+2+1=4. Nie stwierdzono wrastania guza do naczyń podścieliska piersi. Nadesłano węzły chłonne wartownicze, materiał przebadano w całości. Mikroskopowo widoczne 2 węzły chłonne bez zmian nowotworowych. Podsumowanie: Carcinoma ductale infiltrans mammae G1, pT1b N0(sn). Proszę o opinię, czy proponowane leczenie jest wystarczające. Mam 54 lata, 5 lat po menopauzie, w rodzinie nie było dotąd przypadków raka piersi lub dolnych dróg rodnych. Mam wątpliwości, czy leczenie tamoxifenem okaże się skuteczne, od lekarza nie dowiedziałam się, i w jaki sposób sprawdza się jego skuteczność badaniami kontrolnymi? Obawiam się wystąpienia guzków w drugiej piersi. W jakim stopniu jest to w moim przypadku prawdopodobne? Czy powinnam wykonać badania genetyczne, ze względu na uspokojenie córki?

    więcej

  • Badania genetyczne

    genetyka

    W 2015 roku miałam robione badania genetyczne na mutację w genie CHEK2 i BRCA1. Nie wykryto mutacji: 1100delC, IVS2+1G>A, I15T, del5395 genu CHEK2. Nie wykryto mutacji w eksonie 2 (185delAG), w eksonie 5(300>G), w eksonie 11 (4153delA) i w eksonie 20 (5382insC) genu BRCA1. Choruję na raka piersi. Czy powinnam wykonać jeszcze dodatkowe badania? Czy możliwe, że pierwsze badanie nie wykazało mutacji w genie BRCA1?

    więcej

  • Profilaktyczne usunięcie jajników

    genetyka, profilaktyka

    Proszę poradę w temacie profilaktycznego usunięcia jajników. Mam 30 lat, rok temu zakończyłam leczenie z powodu raka piersi (inwazyjny przewodowy, ER 0%, PGR 10%, her ujemny) węzły na szczęście czyste. T1bN0Mx. Leczenie: mastektomia oraz chemioterapia 4 AC 4 docetaxel. Niedawno odebrałam wyniki genów z USA - mutacja brca1. Poddałam się profilaktycznej mastektomii piersi drugiej z jednoczesną rekonstrukcja. Jeszcze przede mną 4 zabiegi operacyjne dot. rekonstrukcji obu piersi. Nie wiem co z jajnikami. Chciałabym mieć jeszcze jedno dziecko, ale też nic na siłę, bo gdyby ciąża miała mi zaszkodzić to jestem w stanie z niej zrezygnować. Miesiączkuję po leczeniu normalnie. Czy wg Pani powinnam już usunąć jajniki mając 30 lat, czy można wstrzymać się do 35. roku życia regularnie badając się, i czy ewentualna ciąża jest w ogóle w moim przypadku brana pod uwagę?

    więcej

  • Czy konieczne jest usunięcie jajników

    genetyka, profilaktyka

    Mam 42 lata. Jestem nosicielką genu brc1, choruje od stycznia tego roku. Rozpoznanie: rak piersi lewej. NG3 triple negative. Obecnie jestem już po chemioterapii (TAXOTORE, EPIRUBICIN, CTX), amputacji piersi i SNB. pT0N0 i radioterapii 45Gy w 20 reakcjach. Na początku leczenia zasugerowano mi w związku z mutacją genu brc1 wycięcie jajników, natomiast teraz radiolog nie odradza ale sugeruje, że na tym etapie wystarczy kontrola. Proszę o pomoc w podjęciu decyzji co by było dla mnie najlepsze.

    więcej

  • Polimorfizm TP53

    genetyka

    U mojej mamy w badaniach genetycznych wyszedł polimorfizm TP53, ja wyniki badań będę miała we wrześniu. Czy prawdopodobieństwo mutacji u mnie wynosi 50%? Czy jest szansa, że prawidłowy gen odziedziczyłam po ojcu? I czy ewentualnie przy polimorfizmie przysługuje profilaktyczna mastektomia? Dodam, że u mnie w rodzinie tylko ze strony mamy i jej mamy wystąpiło 8 zachorowań na raka piersi.

    więcej

  • Profilaktyczna mastektomia

    genetyka, profilaktyka, rak piersi

    Mam pytanie dotyczące profilaktycznej mastektomii oraz adneksektomii. Jestem po mastektomii prostej prawej piersi, (węzy czyste). Guz miał wielkość 2,2 cm, G3. Jestem nosicielka genu BRCA1 (w rodzinie od trzech pokoleń występuje rak piersi i jajnika). Pytanie bardziej brzmi o zagrożenia (skutki uboczne) profilaktycznych operacji. Mam 37 lat i od 30 lat choruje na cukrzycę insulinozależną. Nie mam oporów przed profilaktyczną mastektomią, natomiast boję się o długofalowe skutki usunięcia jajników (biorąc pod uwagę młody wiek oraz długotrwałą chorobę). Proszę jeszcze o podpowiedź, czy i jaka opieką powinnam objąć moje córki (13 i 16 lat).

    więcej

  • Interpretacja przypadku

    genetyka, leczenie, rak piersi, rokowanie

    Mam usuniętego raka razem z prawą piersią i 2 węzły chłonne. Teraz oczekuję na pierwszą chemię. Po operacji otrzymałam wynik badania anatomopatologicznego.Terminologia w nim jest bardzo zawiła i nie mam się do kogo zwrócić o przetłumaczenie mi tego na "ludzki język". Tu zacytuję dokładny opis: Opis materiału: Pierś prawa o wym. 15x9x4 cm wraz zawartością pachy. W KBD widoczny guz w największym wym. 3,0 cm, oddalony 1,3 cm od brzegu dolnego, 5,0 cm od brzegu bocznego, 4,0 cm od brzegu górnego, ok. 5,0 cm od przyśrodkowego. Guz oddalony od powięzi na ok. 0,1 cm. Powięź wydaje się przesuwać nad guzem. Na dolnym brzegu skóry KBD obecnie przecięte na pół znamię? - guz pokryty łuską rogową zabarwioną na kolor brunatny. Rozpoznanie: I - brodawka - wolna od zmian, II - guz - Naciekający rak przewodowy G3, III - guzek skóry - Rogowacenie łojotokowe, IV - węzły Ip. Przerzuty raka gruczołu piersiowego - masywne zajmujące torebkę węzła 2/10. Widoczne zatory z komórek nowotworowych w naczyniach chłonnych, V - węzły IIp - Węzeł odczynowy 1x, ER - + 80%, PR - +10%, HER 2 - (+1), ki67 - < 10%, pT2N1Mx. Tu koniec cytatu i moje pytanie: jak bardzo złośliwa jest ta odmiana raka, jakie jest prawdopodobieństwo wyleczenia lub nawrotów oraz czy jest możliwe przekazanie genetyczne komórek nowotworowych córkom? Mam 56 lat.

    więcej

  • Interpretacja przypadku

    genetyka, rak piersi, rokowanie

    Mam 36 lat. 16.11.15 robiłam kontrolne usg piersi - obie czyściutkie (jak co roku, badam się regularnie). 4 dni później wyczułam spory guzek, następnego dnia usg i podejrzana zmiana około 2,2 cm. Po biopsji cienko i grubo igłowej wynik - rak naciekający bez specjalnego typu G3, (3+3+2) Er- 30%, PgR 10%, Her2 1+, KI67 70%. Jestem przed planowaną operacją odjęcia całej piersi (węzły chłonne lekko powiększone). Wiem, że dopóki nie wiadomo jak wyglądają węzły chłonne to trudno coś mówić, ale jestem trochę zagubiona...proszę o informację , czy na podstawie tych wyników można ocenić rokowania? Czy możliwe, żeby guz urósł w tak szybkim czasie, że nie wykryto go na pierwszym usg, a tydzień później tak? Wcześniej badałam się sama tak jak umiałam i nic nie wyczuwałam. W mojej rodzinie ze strony taty występuje skłonność genetyczna do nowotworów (silne mutacje BRCA1, BRCA2 (nie wiem czy pisze fachowo). Ja nie miałam robionych tych oznaczeń. Czy są one istotne w mojej sytuacji przy wyborze leczenia?

    więcej