mutacja BRCA1 - artykuły

  • Kiedy wykonać operacje profilaktyczne

    genetyka, mutacja BRCA1

    W jakim wieku najlepiej wykonać mastektomię, żeby zapobiec chorobie i czy konieczne jest jak najszybsze usunięcie jajników po mastektomii u kobiet z mutacją BRCA1?

    więcej

  • Interpretacja przypadku

    ciąża, leczenie, mutacja BRCA1, rak piersi

    Mam 33 lata. W październiku 2017 r. doszło u mnie do obumarcia ciąży w 26 tygodniu. To była moja pierwsza ciąża. Wykluczono wady genetyczne ale powodu nie wskazano. Może to mój rak? W styczniu 2018 r. zdiagnozowano u mnie raka piersi NST G3, cT2N0, Er 30%, PgR (-), Her2 - ujemny (1+), Ki67-57%, luminalny B, naciekający. W badaniu mammograficznym miał wymiar 35 x 30 mm. Wykryto również mutację BRCA-1. Przeszłam chemioterapię indukcyjną 4xddAC->12xPXL+CBDCA. Początkiem lipca przeprowadzono mastektomię podskórną z jednoczasową rekonstrukcją. Badanie his-pat po zabiegu operacyjnym wykazało: rak inwazyjny NOS, G2, ypT1aN0(i-,sn) pPR, LN 0/4. Po operacji rozpoczęłam hormonoterapię HT tamoxifen + analog LHRH. Zastrzyki otrzymuję co 28 dni. Z uwagi na moją mutację w 2019 r. planuję usunąć drugą pierś. Nie wiem niestety co z jajnikami? Moja mama zmarła na raka jajnika w wieku 46 lat. Czy Zoladex chroni je teraz przed ewentualnym niebezpieczeństwem? Lekarze sugerują, żeby wstrzymać się z ich usuwaniem ze względu na mój wiek, efekty uboczne i fakt, że nie mam dzieci. Leczenie tamoxifenem przewidziano na pięć lat (albo dłużej) więc czy zasadne jest aby zostawiać jajniki? Po zakończeniu leczenia będę miała 38 lat. Czy istnieje w ogóle szansa na ciążę po takim leczeniu? Jeśli tak to po jakim okresie czasu można rozważyć przerwanie leczenia na ewentualną ciążę? Jakie są rokowania w takim przypadku? Czy istnieje możliwość całkowitego wyleczenia osób z mutacją BRCA1? Proszę również o informację czy hormonoterapia jest skuteczna w moim przypadku (ER 30%, PgR -) oraz czy leczenie jest wystarczające.

    więcej

  • Luteina podczas ciąży a mutacja BRCA1

    ciąża, leki, mutacja BRCA1

    Jestem obecnie w 27. tyg. ciąży. W związku ze skracającą się szyjką macicy (w wyniku infekcji), mój ginekolog prewencyjnie zaordynował mi luteinę dopochwowo w dawce 100 mg 2x1. Czy w związku ze stwierdzoną u mnie mutacją BRCA1, mogę bezpiecznie przyjmować lek?

    więcej